资讯
频道
当前位置:首页 > 医疗器械新闻 > 市场分析 > 以反复心律失常为主要表现的新生儿Williams-Beuren综合征1例 1

以反复心律失常为主要表现的新生儿Williams-Beuren综合征1例 1

文章来源:中华实用儿科临床杂志发布日期:2017-01-10浏览次数:111

Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7qll. 23邻近基因杂 合性丢失所致的部分单体性综合征二临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500-1/25000.多数为散发,为常染色体 显性遗传病[1]。现将广州市妇女儿童医疗中心2014年8月确诊的1例以频发恶性心律失常为主要表现的新生儿WBS病例报告如下,以提高对其认识。

1临床资料
患儿,男,23 d,因“反复全身发绀l d”入院.胎龄38+6周,剖宫分娩出生,出生体质量2630g,出生时羊水清,脐带、眙盘无异常,无窒息抢救史。母亲患妊娠期糖尿病,人工流产1次:
患儿出生后因“吸人性肺炎”在出生地医院住院治疗9d:本次 住院前ld患儿哭闹明显时突发全身发绀,持续10余分钟,送至当地医院,予复苏囊加压给氧、气管插管、胸外心脏按压等处 理后恢复,但随后又反复发作类似情况3次,均表现为突发全身发绀、呼吸心跳骤停,病因未明,遂转入广州市妇女儿童医疗中心。入院时体查:体温37℃,心率138次/mm,呼吸45次/min,血压98/45 mmHg(l mmHg =0.133 kPa),体质量3100g,发育 正常,营养中等,肤色正常,哭声响亮;肢端温暖,双下肢轻度水肿,前囟张力不高;呼吸节律规则,无三凹征,双肺呼吸音清,无哕音;心律齐,心音有力,胸骨左缘可闻及Ⅱ~Ⅲ/6收缩期杂音;腹平软,未扪及包块,肠鸣音正常;脊柱正常,四肢肌力、肌张力正常,原始反射正常。入院后行相关检查:血常规、凝血4项、 血气分析及电解质均未见异常;血生化示肌酸激酶836 U/L,肌酸激酶同工酶91 U/L,乳酸脱氢酶854 U/L,超敏C反应蛋白1. 02 mg/L;血培养示凝固酶阴性葡萄球菌。胸腹平片未见异常。

彩超示:颅内、肝、胆、脾未见明显异常,双肾未见明显异常。 心脏彩色多普勒超声示:肺动脉左、右支狭窄(左、右肺动脉狭窄内径分别为2.5 mm、2.8 mm),主动脉瓣上狭窄,卵圆孔未闭(3.3mm)。CT示:双侧肺动脉狭窄,升主动脉发育略细小,卵圆孔未闭;颅脑平扫未见明显异常;颈部CT扫描未见异常。脑电图示:轻度异常新生儿脑电图,背景活动成熟度轻度延迟。入院后予氧疗、营养心肌等对症处理。入院4d,患儿开始反复出现心律失常,表现为全身发绀、无脉,心电监护示室颤、室性心动 过速、房扑等快速型心律失常,予胸外按压,气管插管辅助通气, 电除颤,胺碘酮、利多卡因静脉滴注、多巴胺、多巴酚丁胺改善循 环等治疗后渐稳定。使用胺碘酮、利多卡因、普萘洛尔等维持抗心律失常,但患儿仍频发全身发绀、恶性心律失常。心外科会诊意见:患儿啼动脉、主动脉近远端均发育不良,手术矫治难度大。


图片来源网络


入院25d.染色体微阵列检查结果示WBS。家长考虑患儿预后差,自动出院:1周后电话随访患儿已死亡。报道此病例已征得患儿家长同意及通过医院医学伦理委员会通过。患儿染色体微阵列分析检测报告见图1。

2讨论
WBS为第7号染色体长臂近端(7q11. 23)区域缺失导致的 发育异常。本病是一种罕见的基凶缺陷疾病,虽属于常染色体显性遗传病,但大部分为散发病例。本病于1961年由新西兰心脏学家Williams首先发现,Beuren于1962年再度提出并证实,因此称为WBS[2]o WBS产生的原因是第7号染色体中长臂有微缺损导致弹力蛋白( elastin)基因的突变[3]。目前证实有95%的WBS患者源白于此基因的微缺损,第7号染色体长臂的近端(7q11.23)含有10个基因,WBS患者在这个区段的染色体发生缺损,导致一个或多个基因功能异常。其中elastin基因与先天性心脏病等的临床症状有关,基因缺损的范围越大,临床表现越严重[3]。WBS儿童时期表现包括:

(1)先天性心脏病:典型的是主动 脉瓣卜部狭窄。文献报道,WBS在主动脉瓣上狭窄患者中发生率高达65%[4],有的合并肺动脉或其他血管狭窄。且血管狭窄 可能随时间和年龄增长而改变,必须在心血管科作定期追踪检查[5]。

(2)面部异常:眼睑肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下颌小等。

(3)智力障碍:大部分患者智力及学习有障碍,包括注 意力不集中、好动、运动发展迟缓等,但此类患儿不怕生、有礼 貌、好讲话、喜与人互动。

(4)发育迟缓:大部分患儿出生体质量较轻,体质量与身高增长较慢。

(5)婴儿高血钙症:婴儿期可 能血钙较高,随年龄增大则逐渐恢复至正常值。

(6)骨骼肌肉
异常:肌肉张力低,关节僵硬,肢体行动协调性不佳。

(7)牙齿
异常:牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。


热门产品招商