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1例遗传性球形红细胞增多症分析 A

文章来源:国际检验医学杂志发布日期:2017-02-25浏览次数:175

关键词:遗传性球形红细胞增多症: 人类细小病毒B19; 再生障碍危象
遗传性球形红细胞增多症患者再生障碍危象与细小病毒B19感染的关系,已有研究报道。虽然其他病毒性疾病可引发遗传性球形红细胞增多症失代偿表现,但由B19病毒感染诱发者非常少见,且遗传性球形红细胞增多症由B19病毒感染导致的再生障碍危象,多数发生在儿童及青少年;

现报道l例 33岁成年男性由B19病毒感染诱发的再生障碍危象诊断为遗 传性球形红细胞增多症。

l临床资料
患者男,33岁.5d前由于受凉后出现发热.体温38.8℃,伴畏冷,无寒战,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,有头晕等贫血症 状加重,于当地医院输液治疗,效果欠佳。为进一步治疗,于 2015年3月2日就诊于河北医科大学第二医院。

2结 果

2.1家族史 患者母亲曾因黄疸、贫血行切脾治疗;2个女儿 均贫血。

2.2机体检查 体温38.5℃,呼吸25次/分,脉搏104次/分,血压122/58 mm Hg,神清,皮肤巩膜黄染,无出血点及瘀斑,浅表淋巴结不大,咽稍充血,扁桃体不大·肝肋下未触及,脾肋下3 cm可触及,质中等,无触痛。
2.3实验室检查

(1)血常规:白细胞(WBC)4.3×lOq /L, NE% 43. O%,L.Y% 43. 2%, MO% 11.4%,EO% l.9%,BA% 0.5%,血红蛋白(Hb) 51g/L,红细胞(RBC)1.5×l012/L,红细胞压积( HCT) 11.4%,平均红细胞体积(MCV)87.7fL,平均血红蛋白含量(MCH) 30.0 pg.平均血红蛋白浓度 (MCHC )342 g/L.网织红细胞值降低8.8×10'9/L血小 板计数(PLT) 139×109/L。

(2)尿常规:尿胆原34 umol/L,胆红素(一),尿沉渣检测红细胞计数增高57. 5/μL,余阴性。

(3)生化检查:丙氨酸氨基转移酶(ALT)59 U/L, 天门冬氨酸氨基 转移酶(AST) 39 U/L.尿素(UREA)4.3 mmol/L,肌酐(CREA) 47.3 mmol/L,血清总胆红素(TBIL) 68.8 mol/L,直接胆红素(DBIL)17.8 mol/L。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎抗原、乙型肝炎e抗体,丙型肝炎抗体、人类免疫缺陷病毒抗体 检测均在正常范围。乙型肝炎表面抗体32. 72 IU/L,乙型肝炎核心抗体0. 026 COl,乙型肝炎病毒DNA<1 000 copy/ml。不加热血清反应索试验阴性,Coomb's试验阴性,凝血常规检查均正常,自身抗体阴性.免疫球蛋白检测正常,补体C3 0.41g/L,补体C4 0.004 g/L,类风湿因子79.5 IU/mL.抗链球菌 溶菌素“O”181 g/L。

人细小病毒B19 DNA、测定(定量):
7. 83×107 lU/mL(参考值范围小于1 000),红细胞脆性实验:开始溶血0. 48%,完全溶血0.36%,冷凝集试验阳性1: 64,铁蛋白增高2000ng/mL,血清叶酸增高20 ng/mL,维生素 B12正常。骨髓CD55和CD 59均阴性。

2.4外周血细胞形态学杆状核粒细胞13%,分叶核粒细胞 40%,嗜酸性分叶核粒细胞7%,淋巴细胞30%,单核细胞 10%。外周血涂片中可见较多球形红细胞,占36%。

2.5骨髓细胞形态学检查 有核细胞增生活跃。计数1000个有核细胞,粒系占67.5%,红系幼红细胞少见,早幼红细胞 占1.O%,中幼红细胞占0.5%,成熟红细胞大小不一,多见球形红细胞。巨核细胞22只,血小板成堆可见,可见大血小板。 形态学考虑为纯红再生障碍危象。

2.6骨髓活组织检查骨髓增生大致正常,粒红比例增高。

2.7临床诊疗结合临床及实验室检查.诊断为遗传性球形 红细胞增多症伴纯红细胞再生障碍,临床给予输注洗涤红细胞 纠正贫血及林甲酸钠抗病毒治疗,待患者体温正常、感染治愈、贫血纠正、骨髓报告显示红系增生活跃,具备手术切脾条件后,转至肝胆外科行脾脏切除手术后出院。