1例遗传性球形红细胞增多症分析 B

 3讨 论

该患者血象RBC、Hb显著减低，网织红细胞显著减少，骨髓象中单纯红细胞系减少，而粒系、巨核细胞系正常，球形红细 胞多见，考虑为球形红细胞增多症伴纯红细胞冉生障碍性贫血(PRCA)。PRCA临床较少见，是一种以贫血、网织红细胞显 著减少、骨髓单纯红细胞系统造血障碍为特征的血液病。 PRCA可分为先天性PRCA和获得性PRCA，后者又可分为一过性获得性PRCA和持续性获得性PRCA[1]。AmmuS等[2]提出PRCA的诊断标准：

(1)显著的慢性正细胞正色素或大细胞 正色素性贫血，伴网织红细胞减少或缺如。

(2)骨髓有核红细胞显著减少直至缺如，粒系、巨核细胞系正常。

(3)周围血白细胞数和分类正常。

(4)血小板数正常，无出血现象。

(5)无髓外造血证据。该病例符合诊断标准。

 该疾病应与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形红细胞增多相鉴别。是常染色体显性遗传，临床表现有贫血、溶血性黄疽、脾大和球形红细胞增多。病程多为慢性贫血伴急性溶血发生。分子遗传学主要包括锚蛋白及膜收缩蛋白异常[3]。自身免疫性溶血性贫血为后天获得性疾病，是由于体内产生与红细胞自身抗原反应的自身抗体，并吸附于红细胞表面，从而引起红细胞破坏的一种溶血性疾病，Coomb's试验结果阳性是诊断该病的重要依据。本例患者有HS阳性家族史且实验室检查 Coomb's试验阴性，支持遗传性球形红细胞增多症之诊断。该患者细小病毒B19(HPV B19)DNA测定阳性。约90%以上的成人可检测到细小病毒抗体，病毒感染多发于40岁以内，25%的感染者可无临床症状，50%伴有皮疹，对潜在红细胞缺陷患者，细小病毒B19可引起严重的再生障碍危象[4]。HPV B19以红细胞表面P血型抗原糖苷脂(GP4)为受体，复制需处于分裂过程中的宿主细胞，因此红系的前体细胞成为HPV B19的靶细胞，从而导致骨髓红系造血的抑制[5]。有研究报遒，再生障碍危象发病机制中HPV B19是诱发再生障碍 危象常见的原因，尤其是患有溶血性疾病[6]。Tavil等[7]和 Carzavec等[8]分别报道l例遗传性球形红细胞增多症患者由HPV B19诱导的再生障碍危象，但国内罕有报道。一些患者 由于骨髓的代偿功能，一般无贫血表现，仅有一些轻微的临床症状（如乏力等）而未被诊断为遗传性球形红细胞增多症，直到由环境因素（如感染等）诱发急性溶血及急性造血功能停滞才 被确诊。应引起临床重视，慢性溶血性疾病患者出现红系增生低下时，应考虑再生障碍危象或纯红再生障碍危象的可能性。

参考文献

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