高效益肝癌早筛技术——新型DELFI AI血液检测

根据Foda等人在Cancer Discovery上发表的一项新研究，一种被称为DELFI的新型人工智能（AI）血液检测技术，通过在早期拦截DNA片段进行评估，可以成功检测超过80%的肝细胞癌。这项题为“精确预防，早期检测和拦截癌症”的研究结果在美国癌症研究协会（AACR）特别会议上发表。

DELFI技术

在2021的一项研究中，DELFI测试被研发并用于检测肺癌。它通过研究基因组不同区域循环中存在的游离DNA的大小和数量，来测量DNA在细胞核内的包装方式。健康的细胞有序地将基因组的不同区域包装成不同的区域。相比之下，癌细胞的细胞核随机组合了整个基因组中的项目。当癌细胞死亡时，它们会以无序的方式将DNA片段释放到血液中。DELFI测试能够通过检查数百万游离DNA片段的异常状态来发现癌症的存在，这种方法只需要低覆盖率测序，极大减少了筛查技术的效益成本。

在的研究中，研究人员使用DELFI技术从美国，欧盟和中国香港地区的患者那里采集血浆样本来检测肝细胞癌。研究人员表示，这项研究可能是第一个在两个高风险人群以及具有不同致癌相关因素的不同种族和民族群体中独立验证的全基因组碎片分析。

研究人员估计，由于慢性肝病（包括慢性病毒性肝炎或非酒精性脂肪性肝病）引起的肝硬化，全球有4亿人患肝细胞癌的风险更高。“增加肝癌的早期检测可以挽救生命，但目前可用的筛查测试没有得到充分利用，错过了许多癌症，”共同主要研究作者Victor E. Velculescu，医学博士，博士，肿瘤学和病理学教授，以及约翰霍普金斯大学医学院癌症中心的癌症遗传学和表观遗传学联合主任Sidney Kimmel称。

研究方法和发现

在研究的724个血浆样本中，有来自75个美国和501个欧盟肝细胞癌患者的样本，其样本用于训练和验证机器学习模型。为了验证，另外分析了来自香港患者的223份血浆样本，其中包括90名肝细胞癌患者，66名乙型肝炎病毒患者，35名乙型肝炎病毒相关肝硬化患者和32名没有潜在危险因素的患者的样本。

研究人员对从血浆样品中分离的游离DNA片段进行DELFI测试后，他们分析了每个样品的片段样式，以得出DELFI评分。病毒性肝炎（DELFI评分中值为0.078）或肝硬化（0.080）的无癌患者得分较低，包括早期疾病（0期的DELFI中值为0.46，A期为0.61，B期为0.83，C期为0.92）。此外，该测试检测到肝癌基因组的含量和包装中的片段变化，包括与肝脏特异性活动相关的基因组区域。

DELFI技术在肝癌的早期阶段就检测到肝癌，在平均风险人群中的总体灵敏度为88%，特异性为98%。在从肝细胞癌高风险人群收集的样本中，该测试具有85%的敏感性和80%的特异性。

结论

约翰·霍普金斯大学医学院医学助理教授，联合研究作者医学博士Amy K.Kim强调：“目前，只有不到20%的高风险人群因可及性和测试表现不佳而接受了肝癌筛查。与现有的标准血液测试相比，这种新的血液测试可以使检测到的肝癌病例数增加一倍，并提高早期癌症检测率。”

这项研究的结果可能为肝癌患者无细胞DNA片段的变化提供生物学基础，并为未来的无创癌症检测提供一种可行的方法。研究人员希望在更大的临床应用研究中验证这一新方法。