华大基因新HLA高分辨分型技术问世

华大基因日前成功研发了拥有自主知识产权的新一代分型技术及配套的专业分析软件。该方法应用新一代的测序技术，只需通过一次实验就能够读取数千份样本的HLA序列数据，并一次性达到HLA分型的高分辨率，同时还可发现新的等位基因。在检测通量、数据质量、成本控制等方面都有质的飞跃。

低分价格 高分数据

　　应用这种新技术进行高分辨配型，成本不到传统技术的一半，真正做到了“低分价格，高分数据”，能避免多次配型给患者造成的额外经济负担，也为治疗争取宝贵的时间。

　　华大基因的新HLA分型技术，使建立高分辨HLA数据库成为可能。高分辨数据库不仅有利于快速准确地找到合适供者，大大地提高骨髓库的使用率，使其更好地服务于患者，而且可以为HLA的科学研究与技术创新提供基础性的数据支持。

　　华大基因研究院院长汪建表示，华大基因计划投入数亿资金，专项支持国内的骨髓库将现有低分辨分型数据转化为高分辨率分型数据，提高配型和移植的成功率，让患者真正受益。同时，华大基因正在与国内血液学领域的相关专家联合研发白血病基因诊断新技术，并在国内开展大规模的白血病流行病学普查，为白血病的临床诊断和治疗提供手的科学资料。

HLA配型效率影响白血病治疗

　　临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间人类白细胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。虽然直系亲属间HLA完全匹配的概率较高，但是由于我国白血病患者多为独生子女，在骨髓库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿者就成为发现供者的主要途径。

　　目前我国骨髓库中的HLA分型数据多数是低分辨的。由于低分辨匹配并不能确保供者和患者的HLA真正匹配，患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者进行高分辨复核才能找到真正合适的供者。有的患者与20多个低分辨匹配的志愿者进行高分辨复核，但发现他们均不是合适的供者，甚至有的患者只能在HLA部分匹配的情况下就进行骨髓移植，导致术后出现严重的排斥反应，需要服用大量药物来维持生命。

　　另外，高分辨率配型费用昂贵，如果捐髓者本人是中华骨髓库的注册志愿者，捐者和患者一次高配的费用是7200元（每人3600元），如果捐者不是注册志愿者，费用则是10000元（每人5000元），如此高的检测费用患者通常难以承受。因此，实现“高分入库”，从根本上降低检测费用，提高HLA配型效率将对白血病患者带来切实利益。

　　此外，为推动基因组学尽快应用于临床医学，华大基因加大投入，在分子诊断、数字化健康和个人基因组等多个领域开展研发并向临床提供服务。

　　其中一项重要突破就是无创性产前基因筛查技术，通过检测母亲外周血中胎儿DNA片段，可准确判断胎儿是否患有先天愚型（唐氏综合征）。

　　另外一项新技术是HPV分型，该技术不仅可以检测适龄女性是否感染HPV，而且可以确定感染的型别，为女性预防宫颈癌提供科学指导。