地中海贫血基因检测芯片明年面世

　日前，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。

　　一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋”

　　从去年以来，他们已经自主研发了遗传性耳聋检测基因芯片、分枝杆菌菌种鉴定基因芯片、结核分枝杆菌耐药检测基因芯片、自身免疫性疾病检测蛋白芯片等4种新型疾病检测产品。目前均进入临床使用，广东省妇幼保健院等多家广东医院已可检测。

　　程京举例说，中国每年新增4万个遗传性耳聋患者，其中很大部分是药物致聋。像《千手观音》中美丽的聋哑演员邰丽华，就是因为两岁时高烧注射链霉素而失去了听力。“假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测，得知自己是药物性耳聋基因的携带者，只要在今后不使用氨基糖甙类的抗生素药物，就可以避免药物性耳聋的发生。”甚至更早一步，如果她的母亲在怀孕前做检测，确定携带药物性致聋基因，由于这个基因是通过母系遗传的，孩子肯定也会有，可以更早知道，预防“一针致聋”。

　　与广东合作研制基因检测芯片，减少出生缺陷

　　近年我国新生儿出生缺陷率持续攀升，广东高达2.7%。程京透露，生物芯片北京国家工程研究中心出生缺陷领域分中心将落户广东省妇幼保健院，将与广东合作研发生物芯片。

　　广东是地中海贫血高发省份，约有10-15%人群携带地贫基因。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者，给家庭带来沉重负担。省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心副主任医师尹爱华透露，目前已和程京院士合作研制地贫基因检测芯片，预计在明年面世，减少新生儿出生缺陷。

　　据了解，目前地贫基因的试剂盒检测程序麻烦，有20多个步骤是人工操作，容易出现误诊，而且限于技术问题县级医院无法开展。如果地贫基因芯片研制成功，就可大批量做检测，医院一天检测量可从目前的100个标本上升到上万个，而且检测费用会便宜很多。