身价250亿美金，聪明的公司Illumina是这样推动基因检测普及的

Illumina是美国新兴领域DNA测序无可争议的，垄断了市面上75%以上的测序设备市场份额。类似23andMe这家拥有谷歌背景，直接面向消费者的基因研究公司所拥有的基因检测仪器，就是由这个身价250亿美元的生物技术巨头制造的。而我国知名的中下游基因测序企业，也几乎都采用了Illumina的产品。
这次，Illumina直面消费者，推出了消费级的产品，试图将基因测序普及化，帮助疾病的早期筛选和罕见病的诊断，在大健康管理风行的当下，这并不是简简单单的一件小事。用户花费不到3000美元，就可以测试对哪些药物免疫，或者是否含有导致乳腺癌和卵巢癌风险的基因突变。
鲶鱼效应，竞争中成长

公司总部位于圣地亚哥，与硅谷科技园有一些相似之处，舒适的工作氛围，咖啡厅，食堂。管理人员和其他人一样在同一个场所办公，没有所谓的办公室。
作为一家老牌企业，Illumina成立于1998年，致力于DNA检测技术的新技术，并应用到不断增长的临床和消费市场，使之成为DNA生态系统必不可少的一部分。
前任CEO Jay Flatley被认为是公司创新文化的人，对公司的成长和发展做出了很大贡献。现在公司有5000名员工，年收入超过20亿美元。但是回首2003年，公司刚成立五年之际，却只能在与大公司的竞争中，勉强维持盈利。
强敌环伺，Illumina与许多大公司竞争过，激烈的要数与罗氏的那场充满博弈的并购案。在Illumina首席财务官Marc Stapley上任的天，罗氏便展开了敌意收购。Illumina的银行家们觉得被罗氏收购只是时间问题，但是Flatley和股东们被激怒了，其中第三大股东Jason Young更是表示：无论价格多少都不会出售Illumina给罗氏。后罗氏放弃了收购，如今Illumina的市值已经超出当时罗氏报价的四倍。通过这次罗氏的恶意收购，Flatley看到了进军医疗市场的机会。
“创新将人才，流程和产品开发有机融合。”创始人和前首席运营官John Stuelpnagel回忆道：“而这种创新能力，某种程度上是被其他竞争对手点燃，就好比鲶鱼效应。”
随后Flatley收购了一个拥有“合成测序”技术的英国生物技术启动计划Solexa，情况开始发生改变。2007，Illumina研究人员改进了核心技术，公司还建立了一个全球分销网络。执行团队在营销模式上做了一些改进，允许在多个地理位置快速发布新产品。
推动基因测序成本低价

在公司的发展历程中，具有里程碑意义的是Flatley新战略的提出。2009年，Flatley通过建立一个联邦认证的实验室，来获取新硬件测试的优势，并展示什么是下一代测序。
Flatley又通过 Understand Your Genome Project （以下简称UYG）计划推动基因消费。推出了比23andMe以及前几代产品更加深层次的测序排列。用户只需花费不到3000美元，就可以了解对哪些药物免疫，或者是否含有导致乳腺癌和卵巢癌风险的基因突变。参与UYG项目的遗传顾问Erica Ramos表示，他们发现2%的人存在基因突变。
公司还做了许多尝试，在实践中推动人们对基因测序的认识。过去，DNA测序在实验室内部进行，实验室充满了一排排大小不等的电脑。The HiSeq X Ten差不多跟办公司复印机一样大小，同时还能实现更快捷，更经济的基因测序。
不仅如此，公司还有针对性的低端仪器，和桌面电脑大小，主要销售给分子生物学家，病理学家和肿瘤患者，售价约5万美元。
Illumina的这些仪器已经占据了测序市场超过70%的份额，客户包括学者，制药公司，生物科技公司等等。其中The HiSeq X Ten的客户有35个，包括悉尼Garvan医疗研究所和剑桥大学Broad 研究所。他们有时也被称作“X Ten俱乐部”。

在Flatley掌舵期间，建立了严格的产品执行机制，也为公司赢得了声誉，终于2014年，个宣布将基因测序的价格降低到1000美元，也奠定了行业地位。如今，Illumina在基因组学有举足轻重的地位。
挑战：来自技术竞争与合作伙伴

和其他任何大公司一样，Illumina也面临其核心业务稳定地位的挑战。
一方面，是来自不断革新的技术的压力。英国启动计划有一项技术叫做牛津纳米孔，可以制造小型便携式测序仪器，它声称可以现场使用并提供实时报告，甚至还能在国际空间站使用。牛津纳米孔技术通过测量核苷酸通过微观孔隙引起的电流的变化来阅读长链DNA。不仅如此，它在先寨卡病毒的快速诊断中显示出了潜力。
另一方面的挑战来自与合作伙伴的竞争。目前，Illumina与几乎每一个基因组学公司都是竞争的关系。这使得Illumina进入临床市场会有些艰难。
此前Illumina不与客户竞争，而这局面在Illumina进军临床领域后被打破。2012年9月，Illumina收购了英国遗传变异测序服务公司Blue Gnome.2013年1月，Illumina又以3.5亿美元收购了Verinata Health。消息一出整个行业都为之震惊，Verinata是Illumina在无创产前测试领域的一个直接竞争者。拥有一种通过母体血液中胎儿DNA来标记染色体迹象的技术，现在市场价值为10亿美元。
第二年7月，Illumina再次出手，收购专注于伴随诊断及其他IVD的咨询公司Myraqa，为基因组学技术在监管市场的应用铺平道路，同时推动临床上使用的标准。
Illumina首席商务官Christian Henry表示：“对于Illumina说，根本问题是与多少客户存在竞争关系。”Henry强调，公司开始尝试走“精品路线”，避免直接销售给医生。相反的，Illumina选择将销售对象定义为实验室或者其他希望使用设备的NIPT公司。“Illumina希望基因测序能够大众化，能够在每个实验室普及NIPT测序。”Groberg补充道。
Jaynome：基因测序临床普及的萌芽

2009年，时任Illumina CEO的Flatley得知自己患有患有恶性高热，随时都有全身麻醉而导致死亡的危险。 Flatley将自己的血液和唾液送到公司新成立的实验室进行基因检测。
实验室花费了几周和数万美元，来推断基因组的序列。由于Flatley的医生的处方要求，科学家有一些医学方面的发现。“当时我们承受了很大压力，但我们也有很多世界的发现。”公司生物信息学家Brad Sickler表示：“Jay是世界上第十个做深度测序的人。”
Jaynome 的实验结果暗示了潜在的可能性：将基因测序带到临床护理。“许多疾病也许是可预防的，但对于大多数人来说，他们很难有机会”Flatley表示。
Jaynome项目使得Flatley希望将遗传信息走上普及道路。公司在这方面发挥了极其重要的作用，带来更低成本和易操作的测试仪器。
基因检测的花费从2001年的1亿美元降低到如今的1000美元，Illumina在这个过程中扮演了重要的角色。正如自然杂志曾提出的观点：“他们所做的，已经打破了穆尔定律，对无规律变异的预测十分准确。”
以往，基因测序这个过程通常需要几周的时间，但现在只需要3天，Illumina的测序仪HiSeq X Ten就可以测量16个人的基因组。这台机器每年能够完成18000人的基因测序。同时，这项技术正迅速从实验室应用到医院，诊所甚至家庭。
罕见病诊断，基因测序意义重大

如今，基因组学被赋予了重要的价值，在遗传病和罕见疾病中有重要意义，包括一些传统方法无法诊断的罕见病。
澳大利亚一个叫Massimo的小男孩失去了吞咽和爬的能力，他的父亲推测这可能是一种遗传疾病，于是找到了Illumina。
Massimo成为了世界上第45个使用Illumina进行基因测序的人，其后是他的父母。Massimo的父母都很健康，这也就意味着根本问题可能是DNA的一些变异。高管Ryan Taft解释说，这需要将家庭的基因组重新排列组合30到40次，以确保没有一个错误。这些序列大约有120亿个碱基。
利用现有的开源框架，Taft开发了一种算法。终，他们在Massimo的基因组中发现了一个突变，有可能解释这些症状。为了验证这一理论，Taft开始寻找与Massimo类似的序列。在MRI生物银行的帮助下，终在欧洲和美国发现了9例类似的病例。终，他们将这种新的疾病命名为HBSL。
通过普及基因组学，罕见病专家预计，遗传疾病的信息库可能扩大。根据突变的特异性，不同的疾病会得到不同的治疗；药物也会产生更大的影响，试验也能取得更大成功。
Helix 和 Grail，实现基因组学“无处不在”
近，公司又与Alphabet合作，启动了“登月”计划。现任CEO麻省理工学院计算机科学家Francis deSouza将投资分拆到 Grail 和 Helix，希望进一步推动DNA走入大众生活。这将为DNA信息学带来一个新模式——应用商店模式，并将早期癌症筛查普及到每个医生的办公室。
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现任CEO Francis deSouza将扩大公司的全球足迹