科学家们用基因解释了令人痛苦的但又无法诊断的一系列症状

美国国家卫生研究生院（NIAID）的研究人员用基因解释了一系列令人痛苦的，但又很难治愈的症状，包括恶心、头晕、皮肤发红、瘙痒、胃肠不适、慢性疼痛和骨关节问题。有这些症状的患者的体内类胰蛋白酶会升高，这种蛋白存在于血液中，并且和过敏反应有关。美国国家过敏性疾病以及感染性疾病研究所的研究人员发现：“α类胰蛋白酶基因多拷贝可能会使血液中α类胰蛋白酶量增加，从而促进了这类症状。”
另外有研究表明，人群中4%-6%的血液中有高水平的类胰蛋白酶，虽然并不是所有人都会有这些症状，但是还是让我们看到了一种可能即这类蛋白会导致我们这些症状。
美国国家卫生研究院（NIAID）Anthony S. Fauci博士说：“这项研究提示α类胰蛋白酶可能会影响很多人的健康情况，如果我们能够找到其中的基因，对于我们对有这些症状的人的治疗会有很大的好处。”
在此之前，NIAID的研究人员观察到一些慢性的、有时让人很烦恼的疾病和症状比如说荨麻疹、肠易激综合症等均和血液中高水平的类胰蛋白酶有关。还有一些自主神经系统功能紊乱也与此相关，比如体位性心动过速综合症，主要表现是站立时头晕、视力模糊、心跳过速等。
近的一项研究展示了研究人员是如何证实基因是血液高水平类胰蛋白酶的原因。他们分析了来自35个家庭的96位有这些症状和41位没有这些症状的人的基因，发现所有有这些症状的家庭的成员遗传了类胰蛋白酶基因多拷贝。这个研究提示类胰蛋白酶基因多拷贝会促使免疫细胞产生类胰蛋白酶。而且基因异常程度与症状严重程度相关。
NIAID的Joshua Milner博士说：“这些家庭长期有这些症状，但是一直没有一个明确的诊断，甚至很多人被告知这些都是因为他们的“精神心理”上的问题，如果我们能够想出一个办法抑制住这类基因，降低血液中类胰蛋白酶的水平，则有可能缓解这些患者的相关症状。”
但是研究人员还表示，有许多人有这些类似症状，但他们的基因没有异常，所以他们希望将来也能找到这部分人有这些症状的原因。另外我们还需要去弄明白血液中高水平的类胰蛋白酶是如何导致这些症状的。