Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难

新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。
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美国新生儿测序计划遇冷
BabySeq是美国国立卫生研究院（NIH）于3年前资助的四个项目，旨在探讨新生DNA测序的风险及益处，并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。由于美国FDA规定一些基因检测必须要先通过监管审查，因此该项目启动得很慢。
在哈佛大学遗传学家 Robert Green的引领下，大约在4年前，美国开始计划实施新生儿测序项目，他们调查了500多名健康新生儿的家长，近一半表示对此很感兴趣，另外37%表示有点感兴趣。但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份， Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇，只有7%表示同意，令人惊讶的是，无论是对于非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长，这个比例十分地相似。
Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变，涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。在本次年会中，他表示，345名患病新生儿的家长，只有24名对此项目表示强烈关心，2062名健康新生儿的家长，只有138名同意加入到项目中。
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问题何在？关乎到保险、隐私……
那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇，他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论；那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题，并接受一些消极或不明确的结果，同时他们还关心保险歧视问题。虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险范畴，但尽管如此，这些孩子在生活、残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝，“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现，这也是他们关心的。” Green说。
北卡罗来纳大学的遗传学家Cynthia Powell 说，“另一个因素可能是波斯顿小组（Green团队）在新生儿刚出生不久便邀请其父母参加该项目，这可能导致他们不知所措。”
Powell所开展的新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分，有很多在产前门诊就诊的家长报名参加了她的研究。虽然她的研究在今年4月份刚启动，但到目前为止，已有不少家庭愿意参加该项目。NIH资助的另外两个项目，其中一个是专注于重症新生儿的测序，另一个主要是审查血斑存档中的DNA。
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新生儿测序是否真的有必要？争议仍在发酵
Green指出，BabySeq项目中接受基因检测的新生儿中只有少数携带可能致病的基因。他们发现了两名新生儿携带遗传性心脏病基因突变，但这些突变在其父母或自身中并没有疾病迹象；Green团队计划探讨了解这些突变信息是否会给家庭带来长期的益处，或者只会给家庭带来不必要的焦虑或不必要的检测。 Green还发现另外一名婴儿携带了与酶缺乏症相关的基因突变，虽然目前未表现出疾病症状，但该名婴儿的酶水平略低于正常值，并且正在接受治疗。另外，有五分之一的儿童携带BRCA2基因突变，Green团队初并不打算将这些与成人发病相关的突变告知家长，他们先征求了伦理委员会的意见，“母亲对这类信息显然很关心也很感激”，Green说。
美国人类遗传学会曾发表立场：只有疾病未确诊的新生儿才应该进行基因组测序，且只分析致病疾病可能是好的。美国盐湖城犹他大学小儿科医生、伦理学家Jeffrey Botkin认为，将基因组测序纳入常规的新生儿筛查是一个很可怕的想法。
杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为新生儿测序的呼声可能会增长，“BabySeq是一个重要的概念，但目前仍然处在早期阶段，如果有更多的人做这个选择，且歧视和保密性风险没那么突出，那么大概会有很多人选择新生儿基因测序。”
备注：本文根据Science网站编译，原文如下Surprisingly few new parents enlist in study to have baby’s genome sequenced。