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液体活检是否能取代组织活检?

文章来源:测序中国发布日期:2017-01-04浏览次数:290



Perthera是由乔治梅森大学研究人员Emanuel Petricoin和风投家Dendy Young在2013年创立的个体化医疗公司。Perthera本身并不做实验分析,而是作为中间收集和运送肿瘤患者样本的经销商,帮助医生从分子检测公司获取基因组、蛋白组等信息。同时,Perthera也在建立一个患者治疗史和检测结果的数据库,用于指导辅助患者治疗。
近期,Perthera公司的研究人员在《Oncotarget》上发表了一项研究,在胰腺癌患者中比较液体活检和组织活检的结果。他们发现两种方法之间存在显著的不一致性,这表明,目前组织活检仍然是肿瘤诊断的金标准,液体活检还不能取代组织活检。
胰腺癌患者中的液体活检和组织活检结果不一致
首先,研究人员使用两种基于血液的NGS检测方法分析34名胰腺癌患者:其中26名患者接受Guardant Health公司的Guardant360检测,该检测基于Illumina HiSeq 2500平台对cfDNA进行68-基因panel进行测序;8名患者接受Cynvenio公司的ClearID检测,该检测基于Thermo Fisher IonTorrent PGM平台上对50个基因进行panel测序。此外,在这34名患者中,23名患者使用Foundation Medicine的FoundationOne进行肿瘤组织活检,该检测基于Illumina HiSeq 2500平台对321个基因进行panel测序。
结果显示,液体活检在19名患者中平均检测了2个基因突变,而组织活检在每名患者中平均检测到13个基因突变,造成该结果的原因可能是由于组织活检所检测的基因较多。
研究人员还在同时接受了液体活检和组织活检的23名患者中比较了胰腺癌中四种常见突变基因的结果。他们发现9名患者(39%)的KRAS变异结果较一致,但是液体活检并没有发现组织活检所检测到的14个KRAS变异;同时,6名患者(26%)的TP53变异结果较一致,但是血液检测并没有发现组织活检所检测到的15个TP53变异;另外,血液活检没有检测到CDKN2A或SMAD4突变,而组织活检分别在11名和6名患者中检测到这两种突变。
文章作者Petricoin说,由于 KRAS突变发生在约90%的胰腺癌患者中,该突变的结果能说明一项检测的敏感性,因此,KRAS结果的不一致需要引起足够重视。
然而,Guardant Health的医疗主管和实验室主任Justin Odegaard表示,这项研究中的患者并不适合用Guardant360检测来分析。该研究中几乎所有的受试者在液体活检前都接受了化疗,这种治疗可能对cfDNA的水平具有强烈的影响,而且部分受试者对目前的治疗已经产生反应或病情趋于稳定。Guardant360检测的目的是用来为患者选择治疗方法,主要用于刚开始接受治疗或病情进展后考虑更换治疗方法的患者。
接下来,研究者分析了17名具有较高肿瘤负担和病情进展的患者发现,液体活检检测到KRAS突变的比例有所提高:41%(17名中的7名)VS 29%(34名中的10名),但还是低于预期。相比之下,这17名患者中有9名进行了组织活检,其中7名中检测到KRAS突变(78%)。
Petricoin表示,尽管该研究中观察到的液体活检和组织活检结果不一致,然而,尤其是对组织活检较难操作的肿瘤而言,液体活检仍然是患者肿瘤信息的重要来源。
参考文献:A pilot study evaluating concordance between blood-ba[x]sed and patient-matched tumor molecular testing within pancreatic cancer patients participating in the Know Your Tumor (KYT) initiative. DOI:10.18632/oncotarget.13225