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“越早诊断出癌症，患者治愈的可能性越大，癌症的非侵入性诊断非常重要。” 加州大学洛杉矶分校医学院教授周向红 28 日接受科技日报记者采访时说，该团队开发出一个计算机程序，能够从单个血液样品中检测出多种癌症，并能具体定位原发灶癌组织的器官位置，可用于癌症筛查和早期诊断。相关研究成果发表在 3 月 24 日出版的生物学杂志《Genome Biology》上。
据周向红介绍，该程序的工作机制是在患者血液中寻找自由流动的癌症 DNA 中的特殊表观模式，并将其与数据库中的不同癌症类型的表观遗传数据相比较。因为来自肿瘤细胞的 DNA 在癌症早期阶段会进入血液，所以对疾病的早期检测提供了独特的标靶。
该团队建立了表观遗传甲基化标志物的数据库，这些标志物在许多类型的癌症中都很常见，并对起源于特定组织的癌症具有特异性。他们还汇编了非癌症样本的甲基化模式，从而拥有比较癌症样本的基线。“这些标志物可用于将血液中发现的自由 DNA 分解为肿瘤 DNA 和非肿瘤 DNA。” 她说。

研究人员利用乳腺癌、肝癌和肺癌患者的血液样本对该程序进行测试，并与另外两种常用的机器学习方法进行了比较。结果显示，另外两种方法的总错误率（产生假阳性的可能性）分别为 0.646 和 0.604，而新程序的这一数字低为 0.265。值得一提的是，该组受测人群中有 30 人患有早期癌症，该程序能够检测出 80% 的病例。
“癌症早期阶段血液中存在的肿瘤 DNA 水平非常低，但该程序仍能做出诊断，证明该方法对癌症早期检测的潜力。” 周向红说。

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