霍金走了，罕见病防治亟待加强

新华网北京3月20日电（刘映）近日，物理学家史蒂芬·霍金去世，让罕见病“渐冻人症”再次引发新的关注。“罕见病约有七八千种，谁都有可能遭遇、邂逅。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在近日举行的第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会上表示，中国的罕见病防治事业任重道远，尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但“罕见病不一定罕见”。在我国，约有数千万罕见病患者在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难。

罕见病防治面临诸多难题

罕见病又称孤儿病，是指发病率低、患病人数极少的疾病。美国把患病人数少于20万的疾病划分为罕见病，欧盟则用发病率（5＜10000）作为区分罕见病的标准。罕见病用药被称为“孤儿药”，主要是指用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品（包括药物、疫苗、诊断试剂等），通常是商业投资回报较低或可能无法回收研发和生产成本的药物。孤儿药的问题也是罕见病领域需要逐步攻克的难题。

霍金所患的渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化（ALS）症，是运动神经元疾病的一种，发病率在十万分之一，属于世界罕见病。该病会使患者像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力，目前还无法。金大鹏表示，多年来，霍金一直坚持他的科研工作，逐渐丧失说话能力，全身瘫痪，但仍然积极生活，从事科研、教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。这种罕见病患者的经历和对疾病的态度，堪称生命科学中的一面旗帜。当前，我国罕见病防治还面临诸多难题，如公众认知度低，临床诊断水平低，误诊率高，国内罕见病药物匮乏，多依赖进口，价格高昂，且多未纳入医保报销。

多地推进罕见病防治机制联动

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授表示，中国是人口大国，目前虽无法精确计算中国罕见病群体的总数，但2013年北京医学会罕见病分会对北京地区罕见病的调研显示，北京地区三级甲等医院的住院患者中罕见病患者约占1%-2%。基于我国国情的需要，我国已开始尝试罕见病清单目录式的管理。北京医学会连续5年就制定罕见病清单目录作为一项课题进行了研究，旨在为制定符合我国国情的罕见病目录提供科学严谨的数据支撑。

2018年1月颁布的《改革完善仿制药供应保障及使用政策》中指出，“要从群众需求出发，把临床必需、疗效确切、供应短缺、防治重大传染病和罕见病、处置突发公共卫生事件、儿童用药等作为重点……”次将解决罕见病问题提到了国家层面。

部分地方政府陆续颁布并实施了一批针对罕见病保障政策的相关规定。比如山东青岛市于2005年-2017年先后将多发性硬化、重症肌无力、运动神经元病、血友病、干燥综合征、肝豆状核变性、BH4缺乏症、戈谢氏病等近20种罕见病纳入门诊大病病种范围，患者因病发生的门诊治疗费用可以纳入报销，同时在报销待遇上给予优惠。青岛市社会保险事业局处长魏鹏表示，青岛市通过多种保障政策加强罕见病防治，包括完善政策保障机制、加强资金保障机制、强化部门协同机制、健全多方共付机制、建立监督管理机制、建立医药分开机制等，取得了明显的社会成效，切实减轻罕见病患者的医疗负担，建立多层级的罕见病医疗保障制度，罕见病支付保障体系初步建立。

“以戈谢病为例，患者目前是有药可医的，但成年患者每年的药费约200万元，长期持续的话，患者经济负担极大。目前青岛市有10例用药患者，通过补充医保、民政救助、企业和慈善机构援助，患者个人负担大大降低，基本能保证患者的正常生活及学业。”魏鹏说，多种机制推进明显改善了罕见病患者的生存状况，切实缓解了参保人‘因病致贫、因病返贫、因贫弃医’的现象，也更好地发挥了社会保障兜底、促公平的作用。

当日，还有诸多专家做了深入的罕见病防治经验交流，如中国医学科学院副院长张学的“中国罕见遗传病研究的回顾与展望”，唐山市人民医院宋海、胡万宁的“医联体平台下的罕见病防治”乃至“基于人工智能和医疗大数据的影像组学及其临床应用”、“IgG4相关性疾病的诊治进展”、“神经系统罕见疾病的影像诊断思路”等学术报告。