理性看待基因检测：生物信息分析勇挑重担

厚厚的一本基因检测报告，一串串专业的基因数据，对于非生物医学专业人士而言，要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多，类目繁复，更有盲目夸大“基因检测无所不能”等，扰乱了时下消费者对基因检测的正确认知。作为一名生物小白，其实是想说，对待基因检测我们应理性看待，即使基因检测数据这本天书已出，但数据解读仍然是行业较高壁垒，盲目夸大、盲目神化基因检测都是不可取的，基于科学的认知去更好地了解它，拒绝噱头和忽悠，形成自我独立的判断才是好的。

理性看待基因检测，认知生命原始数据

基因是有遗传效应的DNA片段，基因检测是通过血液、其他体液或细胞，利用特定的测序设备对受检者的 DNA 进行检测，简单来说，即通过测定受检者的DNA碱基序列，从而解读基因所蕴含的遗传信息。

不论是利用代的sanger 测序，还是升级后的第二代高通量测序NGS及第三代单分子/纳米孔测序，基因检测终目的都是为了拿到受检者的 DNA序列信息。行业人士都知道，测序仪的下机原始数据并不能直接提供疾病信息，还需要经过后期的基因组的比对及数据的过滤筛选等才能找到基因变异信息。那么带来一个问题，面对海量的基因检测数据，该如何从中抽丝剥茧，寻找关键的突变基因，如易感基因、致癌基因等？这就该轮到基因解读展现魅力的时刻了！

理性看待基因检测，解读基因奥秘

基因数据的解读，即将基因数据转化成受检者可以理解的信息和知识。在这个阶段，基因解读工作主要还是依赖于生物信息学专业人士，非生物信息学或生物信息基础薄弱的人士会明显感觉到困难重重。通过将测序获得的DNA序列与标准基因组或健康对照人群进行比较，进而发现差异，即基因突变位点。然后针对这些差异进行功能定位，通过构建数据模型，分析整合，从而发现疾病相关的基因突变情况。

比如，通过将基因数据结果和已知的或公共的健康数据库进行对照，在基因组中发现了某种突变，那么专业知识告诉我们这种突变可能意味着某种疾病风险，该如何进一步验证此类风险？风险概率多大？以及市面上有没有针对性的药物等，都是后期需要考虑落实的问题。

理性看待基因检测，生物信息分析是关键

医院通常没有专门的检测科室、生物信息专业人士，医生只能通过第三方出具的检测报告，结合病例情况给出患者治疗意见，制定医疗方案。现实情况却是，很多第三方也没有自己专门的检测科室，而是将基因检测业务外包给其他合作方的，但可以肯定的是，这些第三方都会配备自己的生物信息分析团队。众所周知，身处大数据、人工智能的信息时代，数据信息尤为重要，牢牢把数据掌握在自己手中才是靠谱的，这也是第三方都主动搭建自己的生物信息分析团队的原因。

基因检测：生物信息分析勇挑重担

按理来讲，基因检测技术早已纯熟，奈何如同困兽之境，并未在市场上大放异彩，其中一个关键的影响因素就是基因检测数据的解读之难，也就是生物行业人士一直提到的技术壁垒—生物信息分析。

一般专业人士都会借助相关的数据分析软件来进行生物信息分析，无论一代测序仪还是二代测序仪，均会附带配套的分析软件（都是捆绑出售的）。利用现成的分析软件可以帮助生物信息分析专业人士快速从海量数据中搜寻到突变的基因位点，用于后期的疾病预防指导、靶向药物研发及个性化治疗等。

当然，不同厂家各自的测序仪器不同，其配套的分析软件也会有差别。试想，同一位受检者，不同第三方采用的测序仪器不同，下机原始数据肯定也有差异，至于是否影响到关键的基因位点，真相也未可知。除此之外，还涉及到数据库的选择（数据库样本数量、数据库样本类型）、理论数据与临床数据的距离、生物信息专业人士的能力差异等变因。而且，随着基因检测业务的普及，除直接面向医院医生外，市场上涌现出多种直面普通消费者人群的基因检测产品，那么面对公众的基因解读又将是一大难题。首先，公众没有自主学习的意识，其次，受制于公众的知识面，即使进行基因检测知识普及，也需要考虑到知识的吸收效果。再次，公众需要的是用他们熟知的语言对基因数据进行解读，而生物信息分析专业人士更多是将基因数据转换成科学语言，很难将科学语言转化为通用语言的。

基因检测是一个探究生命健康的入口，从测序仪下机原始数据到生命健康管理，中间很大一部分工作都是对基因检测原始数据的解读，生物信息分析的重要程度可想而知。不过对于海量的基因检测数据，我们还需理性看待，不以偏概全。