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流产组织染色体非整倍体检测试剂盒用于对流产绒毛组织中人基因组DNA进行体外定性检测13三体,16三体,18三体,21三体,22三体和X单体共6种染色体非整倍体情况。临床医学研究表明,胎儿自身的染色体异常是导致早期流产的很重要因素,约有50% ~ 60%是由于染色体的异常而导致胚胎停止发育并发生流产。在流产组织中已经发现了几乎所有常染色体的三体,其中以13,16,18,21,22号染色体三体,X染色体单体( 45,X ) 和三倍体由为常见。相比其他方法检测周期短,操作简单,准确性高,检测快速高效,让自然流产原因排查更简单。

高通量连接探针扩增技术(CNVplex®) 技术原理

流产组织染色体非整倍体检测试剂盒采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接,通过专利技术在连接探针末段引入不同长度的标签序列获得长度各异的目的探针连接产物,利用荧光标记的通用引物对连接产物进行PCR扩增,通过荧光毛细管电泳对扩增产物进行电泳分离检测,最后通过对电泳图谱的分析获取各个位点的峰高,进而对样品目的区域的拷贝数进行分析。

流产案例分析

第一类X染色体数目异常

X染色体数目异常在流产原因中占胚胎染色体异常的约15%。常见有两种类型:

X-单体型,核型为45, XO,即性染色体只有一条X染色体,属于Turner(特纳)综合征(X monosomy syndrome ),又称先天性卵巢发育不全、性腺发育不全。99%的Turner综合征都在胚胎期间自然流产,约占早孕期自然流产总病例的15%,由减数分裂过程中发生性染色体不分离导致,约70%的性染色体不分离发生在父方。

X-三体型,核型为47,XXX,比正常人额外多出一条X染色体。该症主要由母方染色体不分离导致,所有患者都为女性,且多数无论外型、性功能与生育能力都是正常的,但身材较高,平均智商较低,运动及语言能力下降。

案例分享:

章某,27岁,孕8周自然流产,为首次流产,患者比较纠结流产原因,推荐患者进行流产物检测项目“染色体非整倍体基因检测”。

检测结果:

结果描述:流产组织染色体为45,XO。
个体识别检测结果:无母亲组织或血液污染。

解释建议:

这类染色体异常大部分是新发随机突变,再发风险低。因此只需正常再次备孕即可。 由于减数分裂过程中性染色体不分离情况约70%发生在父方,因此还需要建议父方做全面的生殖检查。

天昊生物医药科技(苏州)有限公司

公司简介

天昊生物医药科技(苏州)有限公司(简称“天昊诊断”),是天昊基因科技(苏州)有限公司下设的全资子公司。

公司成立于2011年,位于苏州工业园区生物纳米园,是一家以基因分析技术开发及应用为主营方向、致力于临床分子诊断试剂与医学检验项目服务的研发与生产的创新型高科技生物医药技术企业。

天昊诊断目前已有1133平 GMP分子诊断试剂生产厂房,1133平的行政办公场地,7500平的医学检验实验室及分子遗传检测中心。