颅内生殖细胞肿瘤分子分型

北京天坛医院放疗科主任邱晓光介绍，北京天坛医院研究团队历时6年，完成了100多例肿瘤样本的多组学测序，建立了颅内生殖细胞肿瘤迄今为止全球大的测序研究队列，并邀请上海儿童医学中心刘宇团队鼎力相助，共同分析数据。研究发现，颅内生殖细胞肿瘤根据分子遗传特性，可分为免疫亚型、MYC/E2F亚型和SHH亚型。这一成果意味着对于颅内生殖细胞肿瘤的发病机制理解更加深入，对于拓展临床治疗思路有着深远的意义。下一步，研究团队将在此基础上，开展临床转化研究，未来有望实现针对不同亚型的颅内生殖细胞肿瘤开展精靶向个体化治疗。国际儿童肿瘤专家、国际儿童肿瘤研究组主席埃里克·布费（Eric Bouffet）教授对这项研究给予极高的评价，称之为“这是对科学了不起的贡献”（“What a fantastic contribution to science!”）。

颅内生殖细胞肿瘤是一类罕见且复杂的中枢神经系统恶性疾病，好发于儿童和青少年。到目前为止，基础和临床研究进展均极为缓慢。目前本病的诊断和治疗还停留在40多年前建立的形态学基础上。由于对这种疾病发病机制的了解不够深入，导致诊断和治疗面临诸多挑战，误诊误治十分常见。据了解，北京天坛医院小儿神经外科李春德和邱晓光、李博生殖细胞肿瘤MDT团队聚焦颅内生殖细胞肿瘤临床和基础研究30年，收治超过3600例患者，近5年发表生殖细胞肿瘤相关的SCI文章8篇，该团队还有更多研究结果值得期待。