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2017-0117

苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究 2

轻度PKU AV =4,轻度HPA AV =8。再通过2个基因突变的AV总和值,对生化表型进行 PKU预测:AV为2时为经典型,AV为3和4时为中间型,AV为5、6和8时为轻型,AV为9、10、...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0117

苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究 1

【摘要】 目的检测苯丙酮尿症( PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,并探讨PAH基 因突变与临床严重程度的相关性,为本地区PKU患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0114

Alagille综合征2例临床特征及JAG1基因分析

3讨论AGS是一种较罕见疾病,1969年由Alagille等首次 报道,典型特征为肝脏小胆管数减少,同时至少包括心脏、眼、脊柱和肾脏的2个器官受累。AGS常以出生3个月内出现高结合胆红素血症为突...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0114

Alagille综合征2例临床特征及JAG1基因分析 2

1.2 JAG1基因检查方法抽取患者外周静脉肝素抗凝血2mL,采用全血基因组DNA提取试剂(北京天根生物有限公司),操作步骤严格按照试剂盒说明书进行。外周血标本DNA抽提前,患儿家属均填写知情同...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0114

Alagille综合征2例临床特征及JAG1基因分析 1

【摘要】 目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测,以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0113

儿童异位促皮质素综合征追踪发现支气管肺不典型类癌1例...

官肾上腺是否增大呢?该患儿在不同教学医院反复行肾上腺CT、薄层CT、MRI甚至PET/CT,阅片者均为权威教学医院的顶级教授,但对于肾上腺是否有增大各家报道极不一致,且没有一家 报道有肾上腺结节...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0113

儿童异位促皮质素综合征追踪发现支气管肺不典型类癌1例...

库欣综合征( cs)是肾上腺产生皮质醇过多(内源性)或持续摄入糖皮质激素(外源性)引起的临床症候群[1-2]。内源性CS包 括3种不同的病理来源:垂体、肾上腺和异位性。cs中约15 010为 异...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0111

软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G11...

3讨论ACH为常染色体遗传病,并具有完全外显性,其中80%~90%的患者为散发。追问病史先证者的外公(身高172 cm)、外婆(身高158 cm)及一个姨(身高161 cm)、2个舅舅(身高分别...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0111

软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G11...

【摘要】 目的检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系4人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变位点,并观察重组人生长激素(rbGH)对ACH患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4...

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来源:中华实用儿科临床杂志
2017-0110

I型糖尿病与自身免疫性多腺体综合征2

在APS中,随着病程进展,TIDM也会逐渐出现其他器官特异性自身免疫性疾病。最常见的与TIDM相关的器官特异性自身免疫性疾病包括自身免疫性甲状腺疾病、胃肠道疾病、乳糜泻。TIDM的发病率在APS...

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来源:中华实用儿科临床杂志
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