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厦门建立遗传病基因芯片开放式检测研究平台

文章来源:发布日期:2009-05-27浏览次数:79792

  厦门市妇幼保健院建立全国遗传病基因芯片开放式检测研究平台,有了这个平台,在做产前诊断时,只需取10毫升羊水或2毫升脐血,就能进行全基因扫描,一次性检测出90多种遗传病,几乎囊括了人类目前已发现的所有遗传病,这标志着我市产前诊断临床和科研水平跻身于全国前列。

        厦门市妇幼保健院产前诊断中心是我省仅有的两个产前诊断中心之一,正在建设覆盖我市80%以上孕产妇的产前筛查诊断网络。该中心周裕林副主任说,此前,中心除了筛查唐氏综合征(先天愚)等多种染色体病,还常规筛查地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良、脊髓肌萎缩症等4种基因病。引入基因芯片技术后,取10毫升羊水或2毫升脐带血或少许胚胎绒毛,就能一次性检测90多种染色体异常或基因异常的遗传病,耗时仅2天,改变了1次查1种病、1次耗时数周的检测模式。 

  据了解,该技术可进行全基因扫描,通过特定试验程序和比对分析,发现基因片段的微小缺失或增加。除了产前诊断,基因芯片技术还可用于发育迟缓等疾病的出生后诊断、辅助生育技术的植入前诊断等。
编 辑:侯 婷