新药逆转实验鼠脆性Ｘ染色体综合征症状_医院资讯

美国麻省理工学院等机构的研究人员１２日报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性Ｘ染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。

脆性Ｘ染色体综合征是由于人体内Ｘ染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。目前，该病在男性中的发病率约为四千分之一，女性发病率约为六千分之一，在人类所有种族中均有发病。

在新研究中，研究人员给患有脆性Ｘ染色体综合征的成年实验鼠服用新研制的代谢型谷氨酸受体５抑制剂——ＣＴＥＰ。尽管已处于成年阶段，在接受治疗后，实验鼠的学习和记忆能力均有所提高，患病所导致的容貌异常等也有所改善。

相关研究报告发表在美国新一期学术期刊《神经元》上。研究人员说，这项研究重要的意义在于证实了脆性Ｘ染色体综合征的很多症状并非由不可逆的大脑发育中断所致，修正受损的谷氨酸信号可以带来显著好转。

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