山东："医疗"是啥？可防治新生儿出生缺陷

目前，在山东省内一些医院，以基因组学为基础的医疗正在悄然生长。数据显示，我国每年出生缺陷新生儿高达90万。在出生缺陷的防治上，不论是孕前的胚胎植入前遗传学诊断，还是产前的无创基因检测，医疗都在扮演着重要角色。
每年千对夫妻筛查胚胎遗传缺陷

2月14日，一对夫妇来到山东大学附属生殖医院生殖医学科主任颜军昊的门诊。男方是一位多囊肾病患者，已出生的孩子也遗传了该病。他们再次自然受孕后，胎儿仍患有多囊肾，无奈引产。这次，他们想通过试管婴儿，生一个健康的宝宝。
“目前研究已经发现多囊肾的致病基因，通过第三代试管婴儿技术，可以有效避免多囊肾儿出生。”颜军昊介绍，第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断。试管婴儿一次产生的多个胚胎，在胚胎发育到囊胚期时取四到五个细胞，提取DNA进行分子遗传学的相关检测，选出未见异常的那个胚胎，移植到女性子宫内。
“通过该技术，目前已知的染色体疾病和明确致病基因的单基因病，如血友病、白化病等，都能大大降低发生率。”据颜军昊介绍，作为省内一家胚胎遗传缺陷筛查单位，该院每年要做上千例第三代试管婴儿。“去年放开二孩，一下子申请了两千多例，达到史上高峰，2016年实际做了900多例。”颜军昊说。
“其实，除孕前遗传缺陷筛查外，产前也能通过影像、羊水穿刺等手段诊断异常，此时却往往只能引产以避免出生缺陷。”颜军昊说，通过胚胎植入前遗传学诊断，则从源头上降低了出生缺陷风险。
两成唐筛高风险孕妇选择产前基因检测
无创产前基因检测也是医疗在临床的应用，用于检测处于萌芽状态的出生缺陷。
山东省立医院妇产医院副院长王谢桐介绍，在妊娠第五周时，孕妇的外周血里开始出现来自胎儿的游离DNA片段，在适当时机抽取孕妇外周血可以检测胎儿的DNA，从而实现对基因的有效筛查。“目前主要检测几种常见的染色体病，筛查准确性达90%以上。”
去年，省立医院累计为1832名孕妇进行了无创DNA产前检测。“羊水穿刺尽管也比较安全，但毕竟是一种侵入性检查，有一定的流产风险。”王谢桐说，无创基因检测技术可以避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。
近两年来，自愿进行无创DNA产前检测的比例逐年增加。山东省立医院产前诊断中心主任技师石东红说，该院20%左右的唐筛高风险孕妇会选择无创DNA产前检测。
不过，与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测也存在一定的局限性。“它只是作为进一步的风险筛查手段，并不能作为终的诊断，如果DNA检测出来是高风险，还要再做羊水穿刺进行终确认。”王谢桐说，无创DNA产前检测仅报告70%的染色体异常，还有三成左右的其他染色体异常会漏诊。

技术进步 医疗在降价
颜军昊说，目前已知七八千种遗传病，理论上已经明确致病基因的，都可以在基因层面提前介入。
每次门诊，颜军昊都会接诊80-100位求诊者。“现在需求量很大，但专业人员和机构仍有较大缺口。”目前国内已开展的第三代试管婴儿技术，如复杂单基因病检测的不超过十家。而简单一点的像染色体普筛，国内开展的也不过二三十家。
另据调查，无论是在试管婴儿的基础上进行的胚胎遗传学筛查，还是无创DNA产前诊断，国内并无统一定价。例如前者，各地根据疾病的性质和检测方法的不同，一般要额外多付一万到两万元左右。
“随着技术的发展，价格或有进一步下降的空间。”王谢桐说，像无创产筛早推出时八千多元，现在也不过两千多元，而将来无创产前检测成本会进一步降低。
“将来针对致死、致畸性遗传病，将相应位点放在基因芯片上或也能实现普筛，目前已有这样的产品在探索开发中。”颜军昊说。
专家也表示，不该过于夸大基因检测的作用。“例如，关于智商的基因，在国外属于研究禁区。但有一些机构打擦边球，将零星的相关基因总结出来进行筛查，如无氧耐受更强适合做运动员，但实际应用有些超出范畴。”