基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

　　神经系统遗传病是一类致残率、致死率高的疾病，给患者及其家庭带来了痛苦，给社会带来了责任。由于其可遗传性，使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关，也与患者所在的家族息息相关，每位患者的痛苦牵涉到整个家族的痛苦。因此，神经系统遗传病的正确诊断是至关重要的。20年前，凭临床症状、体征、一般辅助检查做出临床诊断，鉴于神经系统遗传病的临床异质性和遗传异质性，仅跟据临床症状、体征和一般辅助检查做出的临床诊断准确性欠佳，迫切需要能正确诊断这些神经系统遗传病的“金标准”———基因诊断。上世纪90年代始，以唐北沙教授为首的团队为了开展神经系统遗传病基因诊断做了大量的研究工作，收集并建立了临床病例资料库和DNA样本库，熟练掌握了实时荧光定量PCR、变性高效液相色谱、DNA测序等基因诊断技术，结合国内实际情况提出了神经系统遗传病基因诊断和分子分型流程，在国内率先做出并建立了遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台，先后完成了近2000例神经系统遗传病家系的基因诊断（包括产前诊断），发现了40余种世界首报、新的致病突变，为遗传性神经退行性疾病的诊断和治疗提供了理论依据。

　　唐北沙教授作为中南大学湘雅医院神经病学国家重点学科和精品课程的学术带头人，在帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、癫痫等神经退行性疾病和遗传病的临床、分子分型和分子诊断、基因诊断、基因定位克隆、基因功能和基因治疗方面做出了积极贡献，成为卫生部有突出贡献的中青年专家。

　　唐北沙教授作为主要骨干参与中国本土上克隆的个致病基因———“人类神经性高频性耳聋致病基因———GJB3基因”的工作，此项目一举获得国家自然科学奖二等奖一项，长江学者成就奖一等奖一项。同时，唐北沙教授负责定位和克隆了腓骨肌萎缩症2L型的致病基因———HSP22基因，及定位了家族性良性婴儿惊厥、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫的致病基因新位点，具有原创性贡献。近年来，唐北沙教授经过多年的临床经验，在国际上提出帕金森病发病机制的新理论———“帕金森病双基因遗传理论学说”，并在国内建立了帕金森病基因诊断和分子分型的技术平台，为帕金森病的诊断和治疗提供了新的治疗途径。同时，在国内建立了老年性痴呆、癫痫相关基因诊断和分子分型的技术平台，将帕金森病、老年性痴呆、癫痫的诊断提升到分子水平。

【编 辑:侯 婷】