中国科学家Nature子刊解析种族遗传特色

　　来自北京基因组研究所，深圳大学医学院，丹麦哥本哈根大学（University of Copenhagen）的研究人员通过对非洲和中国人的基因组序列进行分析，发现了一些之前未得以诠释的各族群具有的独特遗传物质。这一研究成果公布在Nature Biotechnology杂志上。

　　文章的通讯作者是华大基因研究院的王俊博士和汪建博士，这一研究小组目前刚刚宣布绘制完成大熊猫“晶晶”基因组序列图谱。正在进行的项目包括“炎黄计划”、“国际千人基因组计划”及“国际大熊猫基因组计划”等。

　　在这篇新的文章中，研究人员使用来自发表于2008年的亚洲和非洲人基因组序列的数据，他把这些数据和美国国家生物技术信息中心（NCBI）的参考人类基因组进行了比较。

　　研究人员在每一个比较中发现了大约500万个碱基（DNA的单位）的新序列。这些碱基无法在NCBI的参考基因组中发现。500万个碱基是30亿个碱基的人类基因组总长度的0.17%。研究人员认为，这将对建立人类泛基因组（所有人类拥有的全部基因的集合）起到贡献。据估计，这样一个基因组将含有至多4000万个新序列的碱基。

　　文章通讯作者之一王俊博士认为新的序列可能为疾病易感性的差异以及人群和个体对药物响应的差异提供线索，“发现遗传变异将让卫生保健的主要舞台从诊断和治疗走向早期预测和预防，这将显著减少发展中国家的医药负担。”

　　这样的个人化药物距离临床应用还有很远的距离，“但是技术和方法的革命是重大的，而且成本正在迅速下降。我们因此充分相信个人基因组学和个人化医学将肯定能让发展中国家的大多数人可以承担得起。”

　　美国国立人类基因组研究所所长Eric D. Green表示，“这项研究和其他一些研究已经表明了一些遗传变异在一些人群更加常见”。“这对于把基因组变异和人类健康联系起来具有关键作用，同时也显示了一个人群的联系并不一定对另一个人群起作用。为了理解疾病的遗传基础，如果要广泛实现基因组学的收益，就必须理解在不同人群中的变异的作用。这项工作确实刚刚起步，但是我相信结果将是意义深远的。”

　　王俊博士在2008年曾在nature杂志上发表了张亚洲汉族个体的个人基因组，这项研究以大规模平行测序技术为基础对整个基因组进行测序，测序量达到36倍覆盖率，并且比对了NCBI人类相关基因组，短阅读序列达到99.97％覆盖率，而且根据参考的基因组，研究人员利用的mapped reads获得了一个92％亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs，其中13.6％在dbSNP数据库中没有出现过，基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。