MRI可鉴别BRCA1和BRCA2基因携带者

荷兰研究人员开展了大规模的MRI筛查研究（MRISC），即在1999年11月1日至2006年3月1日之间随访了2275名乳腺癌高危妇女，以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。结果发现，对于BRCA1、BRCA2携带者，乳腺X光检查的灵敏度分别为25％和61.5％,MRI的灵敏度分别为66.7%和69.2%。

　　密切监测乳腺癌高危患者可以早期诊断乳腺癌，并能有效降低患者的死亡率，这些高危患者包括BRCA1、BRCA2基因的携带者和有乳腺癌家族史的女性。研究表明，MRI的乳腺癌检出率是X线检查的两倍。然而，目前乳腺影像协会在筛查协议上尚未达成共识。

　　荷兰研究人员开展了大规模的MRI筛查研究（MRISC），这是一个非随机前瞻性队列研究，即在1999年11月1日至2006年3月1日之间随访了2275名乳腺癌高危妇女，以求评估BRCA1和BRCA2突变基因携带者之间的潜在差异。

　　此研究纳入了年龄在25岁至75岁之间的2,157位女性受试者，她们被划分为四组：BRCA1携带者；BRCA2或其他突变基因携带者；CTLR（终生累积发病风险）在30-50%之间的高危人群；CTLR在15-30%之间的中危人群。这些受试者每年接受两次乳腺临床检查（CBE）和一次乳房X光检查、一次MRI检查。

　　研究人员根据BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统）将分值为3、0、4或5定义为乳房X光检查或MRI检查结果阳性,还确定了乳腺癌待定或可疑的CBE。在两次筛查期间发生的肿瘤被定义为“间期肿瘤”。 荷兰鹿特丹Erasmus医学中心的Adriana J. Rijnsburger医生解释说，乳腺癌总体发病率为每1000个有乳腺癌发病倾向的妇女中每年的发病总数，其中也包括导管原位癌（DCIS）。

　　截至2006年3月1日，共计94名女性受试者发生乳腺癌，共有98处肿瘤；其中，80%的肿瘤为浸润性，20%为DICS。BRCA2携带者的乳腺癌检出率为每年3.92‰，而总体检出率仅为每年10.4‰。

　　研究人员审查了曾经接受过MRI或乳腺X光检查75例乳腺癌患者后，发现单用MRI的筛检成功率是43%，两项检查共同检出率是25%，单用乳腺X光的筛检成功率则为16%。仅有4%是通过CBE发现的。由此可以得出结论，MRI的灵敏度为70.7％，乳腺X光为41.3%，CBE为20.6%，且MRI和乳腺X光之间的差异有统计学意义。

　　作者指出，对于BRCA1、BRCA2携带者，乳腺X光检查的灵敏度分别为25％和61.5％，之所以有这样的差异，部分是因为BRCA2携带者中DICS患者较多，而且较之于浸润性肿瘤，DICS的X线显像更为明显。与乳腺X光检查不同，MRI对于BRCA1、BRCA2携带者的灵敏度分别为66.7%和69.2%。

　　该研究小组还报告了BRCA1和BRCA2的其他方面的差异，即与BRCA2相比，BRCA1携带者出现间期癌症的比例较高，而DCIS发病率稍低，且出现肿瘤大小不利于乳腺癌诊断的情况更为多见。“引人注目的是，BRCA1相关肿瘤患者的表现完全不同于BRCA2基因相关肿瘤和其他风险群体，”研究人员说，还建议为BRCA1基因携带者修订筛查方案或制定具体的治疗方案、采用新的预防措施，认为这对于下一步改善她们的生存质量是非常有必要的。

　　整体而言，43%的MRI检出率，“结合有利的肿瘤分期检测足以说服美国癌症协会将一年一次的MRI检查给BRCA1 / 2突变基因携带者和CLTR在20%~25%之间及以上的有乳腺癌家族倾向的所有女性，”研究人员如是说。