无创性唐氏综合征产检技术

    香港中文大学３日宣布，推出一项崭新的无创性产前检查服务，直接从孕妇血液的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分析胎儿患唐氏综合征的几率，减少流产风险。

    这项名为“敏儿安Ｔ２１”的产检服务采用了先进的ＤＮＡ测序技术，直接从母亲的血液样本进行分析，以确定是否存在过量的第２１号染色体的ＤＮＡ分子，从而得知胎儿患有唐氏综合征的风险。


    中大医学院化学病理学系主任卢煜明于１９９７年发现孕妇在怀孕期间，胎儿会释放ＤＮＡ到母亲的血浆，开创了这项无创性产检的先河。这项技术已成功完成大规模的样本验证，并得到确认。


    唐氏综合征的传统产前诊断方法主要通过入侵性程序，如羊膜穿刺及绒毛取样，直接从胎儿获得遗传物质作分析。然而，约０．５％至１％的孕妇因为接受入侵性检测而流产。“敏儿安Ｔ２１”则可避免这一风险，从而减低孕妇及其家属的心理压力。


    中大表示，这项技术在２０１１年已率先在香港和美国应用于临床服务。目前本地多家私营医疗机构提供此测试服务。孕妇怀孕１０周便可以进行有关检验，大约两至三星期会有结果，费用大约８０００港元。


    唐氏综合征是一种先天性疾病，患有此症的胎儿的基因组较正常胎儿拥有多一条染色体，即第２１号染色体。中大提供的数据显示，香港平均约８００宗妊娠中有一宗唐氏综合征。