原发性消化道黑色素瘤六例临床病理和免疫组化分析

作者：侯刚,庞宇,王琨　　作者单位：271000　山东省，泰安市中心医院病理科(侯刚、庞宇);泰安卫生学校教务处(王琨)

　　【关键词】 原发性消化道黑色素瘤 临床病理 免疫组化分析

　　黑色素瘤是一种主要发生于皮肤、眼部的高度恶性肿瘤，其他部位少见。本文收集6例原发性消化道黑色素瘤并复习文献报道如下。
　　一、资料与方法

　　1. 一般资料：本组6例中男2例，女4例，年龄49～63岁，平均57.5岁。食管2例，以吞咽困难为主要症状，胃镜见食管中下段4～8 cm长的息肉或菜花样肿物，阻塞管腔，表面广泛坏死。CT示食管旁淋巴结肿大，1例伴左锁骨上淋巴结肿大，左肺下叶及肝左叶多发性小结节。降结肠1例，主诉为阵发性左下腹疼痛。直肠3例，症状为脓血便或排便困难伴便血。肠镜见3例肿物均位于齿状线以上5 cm以内的直肠下段。
　　2. 方法：2例食管标本为肿物胃镜钳咬组织，5～8枚，0.2～0.3 cm大小，灰红略带褐色。4例行降结肠、直肠肿物术，肿物呈息肉或菜花样，大径2.5～6.0 cm，表面糜烂或溃疡形成，切面灰白灰红色，1例混杂灰褐色，质地硬。取钳咬组织和降结肠、直肠肿物组织，经10%甲醛固定，石蜡包埋，4～5 μm厚切片，HE染色，光镜观察。免疫组化采用SP法，DAB显色。一抗与试剂盒由北京中杉金桥生物技术有限公司提供，抗体有Vim、HMB45、S-100、CK、EMA、CEA、NSE、Syn、CgA、SMA、Des、CD117、CD34、LCA。
　　二、结果
　　1. 病理诊断：上皮样细胞为主型4例，瘤细胞呈多边形、类圆形或不规则形，胞浆丰富红染，核仁大，嗜酸性，核分裂像多见(图1)，呈腺泡样(图2)、索样、巢状、假乳头样及弥漫性排列。梭形细胞为主型1例，瘤细胞核梭形，部分呈杆状，两端钝圆，染色质稍粗，核仁不明显，排列成束状、编织状(图3)。小细胞为主型1例，瘤细胞体积小，核圆或卵圆形，染色质细，分布均匀，可见核仁，呈弥漫性分布(图4)。瘤细胞胞质内含有黑色素颗粒3例，无色素型3例。
　　2. 免疫组化： HMB45、S-100、Vim 6例均弥漫性强阳性(图5,6),1例EMA散在弱阳性，CK、CEA、NSE、Syn、CgA、SMA、Des、CD117、CD34、LCA均阴性。
　　3. 随访： 4例于确诊或手术后5个月至7年死于广泛转移，1例随访3个月存活，1例失访。
　　三、讨论
　　黑色素瘤起源于黑色素细胞，主要发生于皮肤、眼等富含黑色素细胞的部位，原发于消化道者罕见，曾被认为是转移性的，现研究证实胃肠道也存在黑色素细胞，具备发生该瘤的组织学基础[1-3]。本组6例经仔细查体和随访观察，身体其他部位未见相同病变可以排除转移。
　　1. 临床病理特点：原发性消化道黑色素瘤临床表现无特征性，常引起误诊，肛管直肠黑色素瘤临床误诊率高达80%[4]。超声、CT检查对判断肿瘤部位、大小、与周围组织关系、淋巴结状况有帮助。内镜检查时若发现肿瘤呈灰褐(黑)色时，要警惕本病，应及时活检或将肿瘤切除行病理检查以明确诊断。
　　原发性消化道黑色素瘤与发生在皮肤或其他部位的黑色素瘤组织学特点基本相似，具有多样的细胞形态和组织结构。瘤细胞可呈上皮样、梭形、小圆形、透明细胞样、印戒细胞样、浆细胞样、单核或多核瘤巨细胞样等形态，可排列成腺泡样、乳头状、梁状、车辐状、漩涡状、鱼骨状、花边状、血管瘤样、弥漫实性等[5-7]。同一肿瘤可以一种细胞形态和排列方式为主，而更常见的是多种形态的瘤细胞和组织构型混合存在[8]。在消化道肿瘤中若出现细胞形态和组织结构的多样性，要考虑本病的可能性，应仔细寻找有无黑色素颗粒，对无色素颗粒者应做免疫组化加以鉴别。研究表明，HMB45是黑色素瘤特异性标记物，其阳性率可达96.8%～100.0%[9-10]。S-100和Vim也是敏感的标记物，阳性率分别为90%以上和[11]。本组6例HMB45、S-100、Vim均呈强阳性表达。鉴于少数黑色素瘤HMB45表达阴性，联合检测S-100、Vim及其他肿瘤的特异性标记，可显著提高确诊率。
　　2. 鉴别诊断：上皮细胞为主型需与低分化腺癌、鳞癌鉴别，后者上皮标记CK、EMA、CEA阳性;梭形细胞为主型需与胃肠道间质瘤、平滑肌肿瘤等鉴别，其相应标记CD117、CD34或SMA、Des阳性;小细胞为主型需与神经内分泌癌、淋巴瘤等鉴别，神经内分泌癌NSE、Syn、CgA阳性，淋巴瘤LCA、相应的B或T细胞标记阳性。以上需要鉴别的肿瘤HMB45阴性。
　　3. 治疗与预后：原发性消化道黑色素瘤高度恶性，早期即可发生血道和淋巴道转移，预后差。本组伴有淋巴结转移4例，同时有肝、肺转移1例。4例于确诊或手术后5个月至7年死于广泛转移。性肿瘤切除术是本病可靠的治疗方法，放化疗及免疫治疗对减轻患者痛苦，延长生命有一定的辅助作用。
　　(本文图片见光盘)

　　【参考文献】
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