为了实现对重大出生缺陷的有效干预，陕西省政府投入1170万元的西部用DNA及基因筛查新生儿疾病的技术平台投入使用，使西部地区新生儿遗传病的诊断水平大幅提高。
据陕西省妇幼保健院遗传室主任强荣介绍，包括陕西在内的西部地区原来预防出生缺陷遗传病的诊断大多局限于染色体诊断，新生儿疾病筛查只限于3种常规法定疾病，对降低出生缺陷发生率十分不利。如陕西省去年出生缺陷发生率为101.84／万人，居全国中高水平。
据介绍，这一设在陕西省妇幼保健院的技术平台拥有DNA测序仪、基因芯片分析系统等，利用分子诊断技术可实现更加精确的新生儿疾病筛查。利用这一技术平台，采集一次血样就能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断，比原来的方法至少增加了28种病种。
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