美国希望之城下属转化基因组学研究所研究人员开发并测试了一种创新的机器学习方法，有朝一日可用更少的血、更早地发现各种癌症患者。研究论文发表在24日的《科学·转化医学》杂志上。
大量证据表明，99%被诊断患有Ⅰ期乳腺癌的人5年后仍能存活。如果发现时已是Ⅳ期，肿瘤已扩散到其他器官，则5年存活率下降到31%。
细胞死亡时会分解，其中的一些DNA物质会进入血液。癌症信号可在这种游离DNA（cfDNA）中找到。癌细胞cfDNA片段在DNA突变的位置释放。据推测，这更多地存在于基因组的重复区域。
为检测癌症重复区域和正常cfDNA中片段模式的差异，研究人员此次提出了一种新技术，无需在数十亿个字母中寻找排列错误的字母来分析特定的DNA突变。所需的血液仅为全基因组测序所需血液的1/8。
新开发的A-Plus算法已被应用于5980人的7657个样本中，其中2651人患有乳腺癌、结肠癌和直肠癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。该算法能识别11种研究类型中的一半癌症，结果非常准确，每100次测试中只有1次假阳性。重要的是，大多数癌症样本来自早期疾病患者，他们在诊断时几乎没有转移灶。
研究人员表示，这项新技术有望带来光明的前景：人们每年接受血液测试，及时发现癌症，从而在更早期、更有可能治的时候开始治疗。
研究团队计划在2024年夏天启动临床试验，将这种碎片化组学血液检测方法与65—75岁成年人的标准护理进行比较。这项前瞻性试验将确定该技术作为检测早期癌症方法的有效性。
