挑出正常胚胎的基因芯片技术

中国例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿（PGD），在郑州大学附属医院生殖医学中心临床妊娠成功。7月18日，郑州大学副校长、郑州大学附属医院院长阚全程在为此召开的新闻发布会上说，此前，国际上只有美国曾应用此项技术获得临床妊娠成功。

　　今年6月，河南省信阳市一对结婚5年未育的夫妇到郑州大学附属医院生殖医学中心就诊。经检查，男方属于罕见染色体异常，得到正常胚胎的概率极低。该院生殖医学中心医务人员决定为这对夫妇应用胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术。

　　在胚胎培养的第3天，共得到5个可供活检的胚胎（每个胚胎含6个~8个细胞）。医务人员从每个胚胎中取出1个细胞，进行单细胞全基因组扩增，同时应用基因芯片及测序设备进行SNP芯片检测。30多个小时后，证实5个胚胎中有4个属于不能存活的异常胚胎，只有1个胚胎正常。正常胚胎发育到第5天，被移植到女方子宫内，32天后，B超检查证实，临床妊娠成功。

　　据介绍，胚胎植入前遗传学诊断是对试管婴儿技术体外培养第3天到第5天的多个早期胚胎分别取1个~2个细胞进行遗传学分析和诊断，选择其中正常的胚胎移植入子宫的技术。目前，国内外进行胚胎植入前遗传学诊断所采取的方法，大多是单细胞荧光原位杂交技术（FISH）、比较基因组杂交（CGH）和聚合酶链反应技术（PCR）。这些方法存在局限性，如检测的染色体数目有限（多24条）、分辨率有限、基因数量有限、存在较高的误诊率（6%~11%）。而单核苷酸多态性（SNP）基因芯片技术，是一种先进的高通量检测技术，能够一次检测出全部的46条染色体数目结构异常及部分单基因突变，且误诊率低（大约2%）。

大河网讯（记者 丁澍 通讯员 曹咏）每次撒下种子，总是绝收，时间一长，播种者感觉是种子出了问题，但又不能不种，怎么办？发明个方法，把种子从里到外“验明正身”，播种前直接扔掉坏种子，光种好种子。

来自信阳的小丽（化名）夫妇，在“播种”时就遇到了上述麻烦，幸运的是，在郑州大学附属医院生殖医学中心专家们的帮助下，他们的“好种子”终于发芽了。

7月19日上午10时，郑州大学附属医院召开新闻通气会，中国例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术，进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，在该院生殖医学中心临床妊娠成功。

这，正是帮助小丽夫妇“播种”成功的那个方法。

该技术的成功不仅能够为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的可靠途径，同时也是高龄妇女、反复流产、不良孕产史夫妇生育健康后代和提高试管婴儿成功率的有效途径。

事件：罕见染色体异常 信阳夫妻“造人”5年均失败

小丽夫妇结婚五年未育，原因是男方染色体平衡易位。今年6月，夫妇二人来到郑大一附院生殖医学中心求助。

该院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授介绍说，小丽丈夫的染色体平衡易位属于罕见染色体异常，得到致死异常胚胎的概率高达16/18，而得到正常胚胎和与男方一样胚胎的概率只有1/18。

经过认真讨论和充分准备，医院决定对小丽夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。6月12日，取卵手术进行，并与丈夫精子受精。

在胚胎培养的第三天，共得到5个可供活检的胚胎。研究人员从每个胚胎中取出1个细胞，进行单细胞全基因组扩增，进行SNP芯片检测。30多个小时后，结果出来了：5个胚胎中有4个属于不能存活的异常胚胎，只有1个胚胎正常。

当这个正常的胚胎发育到第5天时，被移植到小丽的子宫。移植14天、18天，检测血HCG值显示为妊娠；移植后32天，医院又对小丽进行B超检查证实：子宫内见到23x24 mm的妊娠囊、胎芽长7mm、胎心搏动正常，临床妊娠成功。

基因芯片：一次检测全部染色体 防止遗传缺陷

据孙莹璞介绍，流产大多为遗传因素所致。胚胎植入前遗传学诊断，是对试管婴儿技术体外培养第三至五天的早期胚胎的1-2个细胞进行遗传学分析和诊断，将诊断正常的胚胎移植入子宫、对有遗传缺陷的配子和胚胎不进行移植的一种新兴技术。

较之以前的胚胎植入前遗传学诊断方法来说，单核苷酸多态性基因芯片技术更“高效”。“它能一次检测出人体全部的46条染色体数目结构异常，及部分单基因突变，而且误诊率很低，仅约2%。”孙莹璞说，此次成功使得我国成为是继美国之后，第二个应用此技术获得临床妊娠成功的国家，填补了我国在胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术上的又一项空白。

据悉，这项技术能为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的可靠途径，同时也是高龄妇女、反复流产、不良孕产史夫妇生育健康后代和提高试管婴儿成功率的有效途径，对防止遗传缺陷儿的出生、对优生优育有着重要的意义。