站上百亿风口，临床应用却遇瓶颈！国产基因测序设备开始突围
文章来源：医疗器械创新网发布日期：2022-01-11浏览次数：71 近日，国家药品监督管理局正式发布“医疗器械批准证明文件（变更）待领取信息”。在这次获得变更批准的71项医疗器械中，华大智造的基因测序仪位列其中，成为国内首批获准RNA预期用途的产品。
这也是国内继获得应急审批的产品——超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7以来，国家药监局对国产基因测序仪的进一步认可。基因测序仪是基因检测的必备设备，随着基因测序市场的日益火热，基因测序仪也逐渐发展壮大。全球基因测序市场规模由2010年的24亿美元快速增长至2019年的126亿美元，复合增速在20 %以上。预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模，中国将达到303.9亿元的市场规模。 基因测序作为检测业务重要的组成部分，其分产业链环节包括上游基因测序仪器、耗材试剂制造商，中游测序机构以及下游医院、CRO、个人等。
虽然市场广阔，但目前主要被学术研究占据，广阔的临床应用市场仍未被打开。据统计，2020年全球基因测序市场下游应用中学术研究、临床研究及医院诊断分别占54%、18%和14%。临床应用市场推广受到限制原因众多，如基因测序成本高昂、临床诊断对检验结果要求更加快速、信息安全有待提高等。在成本高昂的问题上，主要是由于基因测序仪存在较高的技术壁垒，长期被Illumina、ThermoFisher等国外企业垄断，其中Illumina长期占据全球市场约80%份额。它们在测序仪研发领域拥有众多专利，并形成了严密的保护体系。占据垄断地位，也就意味着掌握定价权，导致了基因测序成本高昂，这也成了限制其在各方面应用的主要瓶颈。而随着技术升级，加之国产替代、医疗等不断加快，近年来我国基因测序产业发展突飞猛进，华大基因、齐碳科技、塞纳生物等企业异军突起，基因测序成本正经历着快速下降。2018年华大基因宣布其全基因组测序的成本已降至600美元，比Illumina低超过30%。在华大的追赶下，Illumina产品开始降价，预计基因测序成本有望持续下降。随着技术的突飞猛进，以及国产崛起，良性市场竞争打破了成本高昂的瓶颈，未来应用场景及应用范围也将进一步拓展。在临床诊断要求更加快速问题上，临床应用不同于科研，面向的主体是临床医生，操作简便、检测快速、体积便携基本上市各种IVD技术共同的追求，但当前主流的二代测序仪测序耗时，且数据需要专业人员解读，因此限制了其临床应用。在信息安全问题上，随着基因技术的不断发展，与疾病有关的基因数据面临大批量流出的风险。由于基因测序涉及到敏感的人类遗传信息，所以对信息安全要求较高，如何保证基因安全，也是亟待解决的难题。目前在生信分析方面越来越依赖于AI和云计算的背景下，在信息安全的挑战下政策有望加大对企业的扶持。基于以上挑战，全球基因测序正在朝着高通量、自动化方向发展。其中高通量基因测序技术复杂、项目多样，目前全球仅三家企业掌握高通量测序技术，华大智造作为其中之一，其研发的测序仪不仅能够比肩美国同级产品，还在部分关键指标上有所领先。近日工信部发布的《关于制造业单项第六批遴选和第三批通过复核企业名单的公示》，显示华大智造的高通量基因测序仪成功入选“单项产品”名单，充分彰显了其在基因测序仪领域的实力。随着基因测序技术的不断突破和革新，快速、低成本和高通量的基因测序服务将在应用端和消费端被广泛普及推广，未来临床应用领域市场空间也将随之扩大。 
