癌症危机不可轻视，早癌筛查至关重要
文章来源：贤集网发布日期：2022-05-20浏览次数：49 近年来，随着我国人口老龄化及城镇化进程加快，叠加慢性感染、不健康生活方式、环境暴露 等因素，我国恶性肿瘤发病仍然处于逐渐上升的态势，由此导致疾病负担增加、疾病特征变化。《“健康中国 2030”规划纲要》要求，到 2030 年，我国人均预期寿命要达到 79 岁，全民总体癌 症 5 年生存率提高 15%，并提出坚持预防为主、防治结合原则，强化慢性病筛查和恶性疾病的 早期发现。目前，国内尚未达标地区还很多，恶性肿瘤是制约国民生命健康主要的因素之一。因此，国家鼓励地方将癌症筛查纳入政府民生项目措施，以便扩大癌症筛查覆盖范围，从优化 服务供给和引导服务需求双向同时发力，推进癌症筛查和早诊早治工作向纵深发展。1、肿瘤早筛肿瘤早筛，是指针对表面健康、尚未出现明显异常症状的目标人群，进行早期癌症和癌前病变 的筛查。与辅助诊断、伴随诊断等常见的基因检测应用场景以肿瘤临床评价、诊断或者分级为 目标不同，绝大多数肿瘤早筛检测结果为阴性。也就是说，适当的肿瘤早筛，是实现早诊早治 的基础，将有助于患者减轻痛苦、改善预后，甚至提高治愈率。因此，有观点认为，肿瘤早筛是真正能够改变生命轨迹的事情。2、癌症早期筛查有助治疗近年来，分子诊断技术不断突破，液体活检早筛技术发展迅速，有望化解上述弊端。相较于组织活检和影像学方法，液体活检具有无创、实时等优势，且一次检测多种肿瘤发生更适合大规模筛查，检测成本也在不断降低。基于基因组、蛋白组、代谢组等的多组学技术，被称为下一代液体活检。有业内人士预测，它可以结合包括ctDNA点突变、蛋白质标志物等多种指标综合分析，以及肿瘤患者代谢异常导致的免疫细胞微环境的变化，将靶向药物的适合率提升至84%。中国科学院院士、国内蛋白组学领域权威专家贺福初就认为：“如果说抗生素的发明引发了第一代医学治疗技术革命，影像学和分子医学的发展引发了第二代医学诊断技术革命，那么由蛋白质组学驱动的医学，势必带来精确诊断与治疗统一的第三代医学革命。”在多组学领域，李捷博士创办的谱天集团近年来一直聚焦基因-蛋白-代谢多组学分析服务。其在多组学尤其是蛋白组学的研究中走在了国际前列，截至目前积累临床样本超过6万余例。基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的癌症筛查和诊断是必然趋势，谱天等国内创新企业有望迎来新的发展机遇。3、布局多癌种早筛领域据悉，和瑞基因计划于2022年年内上市基于HIFI技术体系的一次性检测六大瘤种早筛产品，并预期在未来几年横向拓展瘤种，持续优化，终实现一次性检测“20+”瘤种早筛产品的开发及交付。以“莱思宁”为起点，和瑞基因通过全基因组测序及相应分析算法，对肿瘤早期驱动基因突变、结构变异、表观遗传等在内的多组学多维度低频变异信息搭建预警预测模型，逐步形成了HIFI技术体系。目前，基于NGS技术平台的多组学癌症研究已经成为全球主要癌症早筛企业应用的主流检测方式，除了和瑞基因，典型的还有Grail、鹍远基因、泛生子等；同时，基于不同组学的海量生物信息也对生物信息分析带来了全新的考验，相应的分析算法应运而生。 和瑞基因便是基于NGS平台通过多组学进行癌症生物标志物的选择，同时结合相应的深度学习模型，进行从早筛早诊、微小病灶残留、复发监测在内的产品开发。据介绍，HIFI 技术体系便是由 HIFI-det 液体活检技术和相应的 HIFI-cal 系列算法共同组成。HIFI技术体系的优点在于能够通过对标志物和预警预测模型的迭代优化，保持核心模型的迭代性和延展性，自身不断优化性能、降低技术成本，避免增加组学、维度而导致增本增加的问题，使得早筛技术成本可控。目前，基于HIFI技术体系 ，和瑞基因已经公布了部分肝癌早筛及多瘤种（肝癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌）早筛性能数据：肝癌早筛灵敏度达到95.42%，特异性为97.91%；多瘤种早筛灵敏度达到87.58%，特异性达99.09%。吴佳妍则介绍到，单癌种针对某个瘤种发病率更高危的人群，指向性更强。以肝癌早筛为例，肯定是面向乙肝、肝硬化这类具有肝病的群体，或是有肝癌家族史的高危人群，相应的商业化渠道就包括医院、体检机构，另外单癌种产品布局还可以向全病程延伸——面向患者、围绕临床；相较之下，多癌种早筛的应用场景更多是健康人，尤其是老年人，因为每个健康人都会在年龄逐渐增长过程中考虑到更早发现“肿瘤”信号，商业化也会有一定区别，譬如和互联网平台合作。从行业长远发展角度来看，吴佳妍指出，在刚刚发布的《“十四五”生物经济发展规划》中就提出要“重点开展肿瘤早期筛查及用药指导”，具有强烈的指向性；加之，随着基因测序效率的不断提高，测序成本不断降低，在可见的将来还有一波国产化浪潮将推动基于NGS的肿瘤早筛成本继续向下探底。 
