“基因心超”概念将遗传性肥厚型心肌病诊断效率从62%提高到96%_新品动态

我国学者在国际上提出“基因心超”新概念，创新性地绘制出肥厚型心肌病的基因心超图谱，提高了遗传性肥厚型心肌病的诊断效率。近日，相关论文在国际期刊《欧洲心脏杂志-心血管成像》上发表。该研究由复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队完成。

肥厚型心肌病是常见的遗传性心脏病，是年轻人猝死的主要原因。传统的心脏超声虽然是的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断的准确率一直徘徊在62%左右。

在此背景下，舒先红团队从2015年开始，深入研究遗传性心血管病的致病基因。他们创新性地将基因学与心脏超声结合，将诊断准确率从62%提高到96%。

为更方便临床医生诊断肥厚型心肌病，舒先红团队将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精画像。这样既方便制订个性化的诊疗方案，也有助于临床遗传信息的解读，特别是对于家庭遗传基因的筛查、诊断及辅助生殖都具有重要意义。

舒先红介绍：“基因心超诊断方法不是简单的两者相加或者‘1﹢1>2’，而是‘1﹢1=确诊’。此方法将基因型和心脏表型诊断完美结合，尤其在诊断法布里病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等罕见心血管病时，显示出巨大的优势。”

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