衢州市医院在世界上发现一种家族性疾病

       衢州市区公务员陈先生20多年一直困惑不解的谜团终于破解了，这让他的父亲、姐姐备感欣慰，因为他们都深受此病困扰几十年，而今，市中医院王水有等医师的医学发现让他们明白：原来他们各自的血小板减少都是假性的减少，对身体并无影响，而且具有家族性集聚性发病的特征。据文献查新(注：浙江大学图书馆医学分馆出具《科技查新报告》)，这项医学发现是全世界发现。

      去年7月，陈先生在市中医院体检时被发现血小板显著减少，仅常人的二十分之一，王水有医师详细了解后得知，其家中祖母、父亲、姐姐均有同样“血小板减少”，被多家医院诊断为“遗传性血小板减少症？”，父亲前几年患肺癌，手术也因血小板值过低而放弃。姐姐去年生育时也曾因血小板值过低被建议放弃剖宫产手术。

       经详细了解病史和检查分析，陈先生父子三人均被确诊为EDTA(乙二胺四乙酸)依赖性假性血小板减少症，通俗地说，就是化验检查时体外的血小板值是很低的，但其实体内的血小板含量是正常的，故称“假性减少”。这种病例的散见发病并不罕见，自1980年国外报道后，国内外开始广泛关注。但对于陈先生一家三人均有此病，呈家族性集聚性发病，这在世界上还是发现。这一发现意味着，EDTA依赖性假性血小板减少症的发病机理可能与基因、染色体异常等遗传因素相关，具有重要的科研意义。王水有等人将该发现撰写成文，发表在国内医学界的权威杂志《中华医学杂志》(2008年5月第18期)上。在2008年浙江省儿科年会上，王水有医师受邀作大会发言。

       记者近日获悉，目前国内已有3家医学机构主动联系，表示欲与该院王水有等人合作，共同进行后续研究。