血友病性骨关节病1 例

    作者：李杰平,李昌松,李砚雄　　作者单位：湖北汉川，汉川市人民医院

　　【关键词】 血友病;骨关节病

　　1 病历摘要

　　患者，男，9岁，4年前家长发现小孩有自发或轻微外伤即见渗血不止的征象。近几个月来病情加重，遂来本院就诊。查体：皮肤多处淤斑，双膝关节肿胀明显，下肢肌肉萎缩且不对称。 实验室检查: CT、KPTT值明显延长，凝血活酶生成与纠正试验提示凝血因子Ⅷ缺乏。 膝关节拍片所见：关节面欠光整，关节构成骨骨小梁结构模糊，关节间隙变窄，股骨出现血肿，负重关节如髁间窝增宽，关节软组织肿胀、密度增高(见图1)。图1

　　2 讨论

　　血友病性骨关节病是一种X连锁隐性遗传病， 是由X染色体上携带着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表现为自发性或轻度外伤后出血不止，软组织或深部肌肉内出膝关节、踝关节等反复出血，从而导致关节肿胀、僵硬、畸形，可有骨质疏松、肌肉萎缩[1]。 X线征象与关节病形成机制：(1)关节软组织肿胀、密度增高：关节内反复出血形成关节内慢性血肿，多种生化物质刺激滑膜增生，关节囊肥厚。软组织出血致软组织密度增高。 (2)关节软骨及骨骺端骨质破坏，关节间隙变窄：含铁血黄素沉着后引起关节软骨破坏， 另外增生的滑膜蛋白水解酶释放增加，滑膜纤维化和透明软骨分解，引起慢性滑膜炎、软骨蜕变和关节表面侵蚀，滑膜增殖引起软骨边缘和软骨下骨侵蚀。软骨的蜕变与破坏导致关节间隙变窄。(3)股骨髁间窝增宽：关节十字韧带周围出血，因压力作用，含铁血黄素侵蚀，导致股骨髁间凹变宽增深。(4)骨质疏松：干骺端及骨内出血可致骨小梁长期受压坏死，骨小梁被吸收。血液淤积、关节活动障碍引起关节构成骨脱钙引起骨质疏松。(5)继发性骨关节炎：病变反复发作，引起关节脱位及关节纤维强直或骨性强直，伴以反应性骨硬化[2]。 根据临床表现和X线征象可分为五期。Ⅰ期：X线显示骨骼正常，可以见到关节积血或关节周围软组织出血的软组织肿胀阴影。关节呈保护性僵直状态。Ⅱ期：骨质疏松，尤以骨骺部显着。关节间隙正常。Ⅲ期：关节破坏明显，关节软骨仍保留完整，软骨间隙无明显狭窄。骨内出血(软骨下出血)引起骨质溶解或囊变以及关节旁的囊性病灶，偶可见血友病假性骨肿瘤。膝关节髁间窝和尺骨滑车切迹多变宽。Ⅳ期：关节软骨破坏，间隙变窄，较第Ⅲ期变化更为显着。V期：关节间隙消失，骨骺扩大，关节结构破坏，形成纤维强直或骨性强直[3，4]。