中华医学会儿科学分会康复学组关于儿童康复相关发育性疾病的命名与建议

本文要点

（1）本文是以儿童年龄为基础，以临床核心症状和病种倾向为主要依据来进行划分，但不排除符合相关疾病诊断标准的非年龄划分的早期和超早期诊断。

（2）对发育相关性疾病的规范诊断是为了突出核心问题，为儿童的早期转介及康复干预做指引，而非添加"标签"。

（3）一个完整准确的疾病诊断命名应基于患儿的临床症状、年龄、病史、体格检查以及辅助检查等，同时还应结合患儿家庭成员的心理状况及文化程度、家庭养育照护环境和社会环境，尽可能做到全面、客观和准确。

（4）对儿童康复中相关发育性疾病的诊断通常需要一个团队进行长期动态随访。

文献来源

中华医学会儿科学分会康复学组. 儿童康复相关发育性疾病的命名现状与建议[J]. 中国全科医学，2022，25(8)：899-904. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.01.301. 

儿童康复相关发育性疾病种类繁多，但目前国内对这些疾病的诊断和命名暂无统一标准，异质性很大，相关患儿及家长难以适从，临床专业人员也很难进行同质化交流。一个规范准确的诊断和命名既可明确患儿目前存在的问题，也可避免延误治疗或过度治疗，从而促进儿童的良好发育，提高康复功效，节省医疗资源，减轻家庭和社会负担。

为了规范我国儿童康复相关发育性疾病的诊断和命名，中华医学会儿科学分会康复学组组织相关专家多次讨论，结合国际国内新相关指南及我国目前实际情况制定如下建议：

01

高危儿

高危儿主要是指早产儿、有特殊保健需求或需要某种形式的支持性技术的婴儿、因为家庭问题而处于危险之中的婴儿、预期会早亡的婴儿。而我国儿童康复领域中的高危儿，目前主要特指脑性瘫痪（简称脑瘫）高危儿（IHRCP）和孤独症谱系障碍高危儿（IHRASD）。

1.IHRCP

（1）对于具有脑瘫高危因素，1岁前存在一定程度的运动功能障碍和姿势异常，但目前还不足以诊断为脑瘫，而又有发展为脑瘫潜在风险的婴幼儿可将其诊断为IHRCP。

（2）婴幼儿时期是神经发育的关键时期，也是发挥大脑可塑性的佳时期，因此部分患儿经早期康复干预后可追赶上正常儿童的发育水平，也有部分患儿发展为脑瘫、全面性发育迟缓或智力障碍。

（3）家长和医生对这类儿童应予以重视，及早对该类患儿进行康复干预，大限度地减轻其功能障碍。

2.IHRASD

（1）对于有/没有孕期、围生期、新生儿期及婴幼儿期高危因素，有/没有家长自闭症指数偏高，有/没有养育照护问题，主要表现为社会交往障碍和行为问题（刻板行为、兴趣狭窄、缺乏共同关注）但达不到DSM-5中孤独症谱系障碍（ASD）诊断标准的儿童，可将其诊断为IHRASD。

（2）3岁以下是IHRASD的康复黄金期，一旦诊断为IHRASD应该立即进行早期干预。此诊断既能够引起家长的高度重视，使患儿及时得到康复干预，改善其临床症状和远期结局，同时此诊断可以给医生、家长及儿童一定的时间进行追踪随访并进一步诊断，而非一锤定音，将该类儿童标签化，引起家庭的恐慌。

02

发育迟缓

1.发育迟缓（developmental delay）与发育障碍（developmental disorders）简称都是"DD"，但两者含义不同，临床上为了防止混淆，不建议使用"DD"这一缩写。

2.发育迟缓是指与正常发育的儿童相比，他们在一个或多个领域达到里程碑或获得技能的时间明显延迟。其描述了儿童发育过程异常这一症状，是一种过渡性命名。

3.发育迟缓患儿通过早期干预可能发育为正常儿童，也可能转归为智力障碍或发育障碍。

4.儿童的发育具有个体性和不均衡性，对存在发育迟缓的患儿，需要针对性早期干预及动态评估，以改善其预后。

03

全面性发育迟缓（GDD）

1.GDD专用于5岁以下儿童，适用于在智力功能的若干方面无法达到预期的发育标志的患儿，并且适用于无法接受系统性智力功能评估，包括因年龄太小而无法参与标准化测试的儿童。

2.对于符合诊断标准的儿童，建议年龄<5岁时统一使用GDD的诊断标准，≥5岁统一使用智力障碍的诊断标准。

3.并非所有的GDD儿童会发展为智力障碍，因此需要对GDD患儿进行动态随访。

04

语言障碍

1.语言障碍不仅对儿童的语言理解及语言表达能力造成严重影响，严重者还会危害儿童的认知能力、社会适应能力及神经心理发育等。

2.语言障碍的诊断应基于对个体病史、不同环境中（家庭、学校或社会）直接的临床观察和可用于协助诊断的语言能力标准化分数等方面的综合考虑。

3.由于大部分家长对儿童语言障碍缺乏足够的敏感性，对儿童的语言表达能力也缺乏足够的重视，造成了部分儿童的语言障碍未能得到及时发现和早期干预。

05

智力障碍

1.对智力障碍的诊断应基于病史、临床表现、临床评估及标准化的智力和适应功能测评，智力障碍一般起病于发育阶段，起病年龄和典型特征基于大脑功能失调的病因和严重程度，严重智力障碍个体可在2岁以前识别出运动、语言和社交等方面的发育指标延迟，而轻度智力障碍的个体直到学龄期、学习困难变得明显时才能被识别。

2.ICD-11的诊断多为描述性，更倾向于诊断指南，DSM-5诊断均是分条目列出的，可操作性比较强，更倾向于诊断标准。不论是ICD-11还是DSM-5，都不能仅仅以智商分数来下诊断，还需要结合其适应能力进行综合判断，建议今后不再使用精神发育迟滞这个诊断。

06

孤独症谱系障碍（ASD）

1.ASD的基本特征是交互性社交交流和社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣或活动模式，这些症状从儿童早期出现，并限制和损害了日常功能。

2.对ASD的诊断需要遵从DSM-5的诊断标准，结合详细的病史记录、诊断性的评估结果及临床中功能性损害的状况等进行综合分析。

3.因很大一部分患者就诊时主诉为语言发育落后或倒退，所以应注意ASD与语言迟缓或障碍之间的鉴别，并关注患者社交行为与智力发育水平的不平衡性、家庭养育环境和方式，动态观察患者在不同环境和条件下的行为表现。

07

发育性协调障碍（DCD）

1.诊断DCD需要临床上对病史、体格检查、影像学检查和标准化测评进行个体化的综合评估。

2.诊断该类患儿，首先要排除其他疾病导致的运动协调能力障碍，如脑瘫、肌营养不良和神经肌肉病等。其次，根据病史了解是否存在导致发育性运动协调障碍的高危因素，这需要结合影像学检查和康复评估才能明确。康复评估包括儿童标准运动协调能力评估测试（MABC）和发育性协调障碍问卷（DCDQ）等。

3.由于早产儿的DCD发病率较高，因此应密切关注该类儿童，预防DCD的发生发展。

08

对基层医疗机构管理者及医务人员的建议

1.加强基层医疗机构，特别是妇幼机构儿科、儿童保健科、内科医护人员的专业化适宜技术培训，使医护人员能够对儿童康复相关发育性疾病进行早期筛查和识别，并积极进行康复干预和转介，以免延误治疗，给家庭和社会增加负担。

2.重视儿童康复相关发育性疾病临床表现的异质性和共患病的多样性，并建立以康复团队为主导的多学科合作模式，在国际功能分类（ICF）框架下"以患儿为主体、以功能为目标"，进行个性化康复治疗、长期动态随访，努力提高患儿生存质量。

3.树立"以家庭为中心"的康复理念，在诊疗过程中培训和指导家长，大限度地利用家庭资源，促进儿童全面发展。

4.加大宣传力度，通过对儿童康复发育性疾病相关知识的科学普及，使基层医护工作者和家庭能够更深层次地理解康复的意义和作用。