全抗体缺乏性免疫缺陷继发硬脑膜下脓肿一例

【关键词】  免疫

    1.病例资料

    患儿：女,3周岁,间歇性发烧伴双膝肿痛一年半。一年半来，间断性发烧，无规律性，抗感染治疗有效，不定期复发；伴有脱发,双膝肿痛,跛行，半年前,曾以关节炎治疗, 从左膝关节抽出乳白色液体史，量不详、未送检；时有腹泻伴有消化不良食物。

    无新生儿期疾病史,否认药物、食物过敏史，无外伤及输血史，如期进行疫苗接种，家系无相似疾病可查，父母非近亲婚配。入院后体温驰张热型,温波动在37℃--40.5℃，慢性干瘦病容，体重8.9公斤，身高84cm，头围47cm, 头发稀疏而黄。未及肿大的浅表淋巴结，皮肤可见数个红色斑丘疹黄豆至花生米大。鼻腔无分泌物，副鼻窦、乳突无压痛，口腔粘膜正常，扁桃体不大，心肺无异常，肝肋下2cm，剑突下3cm，质中等，无触痛。腹舟状，无包块。双膝关节肿大，伸直受限，以左侧为重。四肢肌力V级，张力正常无肌颤，腓长肌无肥大。神经病理征阴性。超声肝脏稍大,心脏无异常。头颅CT平扫：左侧颞顶部慢性硬膜下血肿。MIR：左侧顶部亚急性硬膜外血肿。X-线检查：心肺膈无明显异常；骨龄判定符合实际年龄；双膝关节软组织肿胀,骨质无损害,骨骺缘毛糙。血常规、二便常规、空腹血糖、甲状腺指标、肾功和心肌酶正常。ESR:13mm/h， CRP：48mg/L。RF、ASO 、ANA、结核、肺炎支原体、风疹病毒、弓形虫、HIV抗体均阴性。AST：81u/L，r-GT：37 u/L，白蛋白：36.8 g/L，球蛋白16.0g/L，LDH:435u/L。血培养7天无细菌生长。IgG：1.56g/L,IgA：0.244g/L,IgM：0.158g/L。C3 :1.550g/L,C4 :0.509g/L。淋巴细胞总数 ：14100.0 ↑（ 2500。0—9000） m/L；总T淋巴细胞：10729.0 ↑（ 1180.0—3820.0）m/L；总B淋巴细胞：30.0 ↓（ 230.0—1590.0 ）m/L；抑制/细胞毒T细胞CD8： 7689.0  ↑  入院后以抗体缺乏性免疫缺陷病给予静脉输注免疫球蛋白（0.4g/kg）并联合抗菌素抗感染治疗，患儿体温渐降至正常后行开颅手术示：左顶部硬脑膜下厚壁脓肿，抽出淡红色含有白色絮状物混浊液体15ml。

    2．讨论：

    全丙种球蛋白低下血症是较为少见的疾病。临床可见有五种类型;(1)X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）为常见的原发性B细胞免疫缺陷病，大约85%--90%在幼年发病的低丙种球蛋白血症男性婴幼儿患者是XLA①，其特点表现为血循环中B细胞及各类Ig均减少或缺如,即IgG<2.0g/L，IgA、M<0.1g/L。临床易感症状严重，起病早,男性发病。(2)X连锁低丙球血症伴生长激素缺乏症(原发性生长激素缺乏症Ⅲ型)：可能与多位点基因缺陷有关，如相关基因的连续性缺失(Xq21.3-q22)，临床表现生长激素缺乏伴有低丙种球蛋白血症，骨龄延迟④。该患儿手及腕骨骨龄判定符合实际年龄，可以排除。 (3) 婴儿暂时性低丙球蛋白血症,为生后免疫球蛋白延迟产生的自限性疾病,常在生后16—48个月恢复,患儿B细胞正常,辅助性T细胞功能成熟迟缓。(4) 常见变异型免疫缺陷病（CVID）的临床表现类似XLA，男女都可发病，但是CVID常于较年长发病，平均发病年龄25岁，平均诊断年龄29岁②，而外周血中B细胞数正常或减少。（5）常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症（ARA）也是能导致原发性B细胞缺陷的一类疾病，近10年来才在世界上引起重视并有病例报道，国内尚未见报道。其诊断除了首先要排除XLA外，常需要与CVID等相鉴别③。该患儿幼年女性发病，且血B细胞数严重减少不完全支持CVID、XLA和婴儿暂时性低丙种球蛋白血症的诊断。

    硬脑膜下脓肿临床上多是原于中耳炎、乳突炎、额窦炎、颅骨骨髓炎和颅脑操作继发感染所致。表现为患病急剧，高热，头痛等，此症不易局限化，很易扩散为弥漫脑膜炎，发病24小时后可出现谵妄、偏瘫，48小时后即昏迷死亡，故临床上比较少见。该患儿为丙种球蛋白缺陷的基础上继发慢性硬脑膜下脓肿。

    免疫缺陷患者较常人易患自身免疫性疾病，患儿关节肿痛属该病合并幼年类风湿病。

【参考文献】
  1．Ballow M。Primary immunodeficiency disorders：antibody deficiency[J]Allergy Clin Immunol，2000，109（4）：581-591。

2．Schroeder HW Jr。Genetics of IgA and common variable immunodeficiency[J]。Clin Rev Allergy Immunol，2000，19（2）：127-140。

3．王悦，常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症，国外医学儿科学分册，2005，6（32）372-374。

4．薛辛东，生长激素缺乏症，《儿科学》人民卫生出版社，472--474
作者：陈广义 刘大忠 陈同辛*

作者单位：浙江省江山市贝林医院,(邮编:324100)