近日，发表在《Science Advances》上的一项新研究中，来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。
这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中，研究团队研究了来自21个独立家庭的26名患者，这些个体患有神经发育差异、心脏问题和颅面畸形。接下来，研究人员创建了一个斑马鱼模型用于确认变异是否是导致这些患者疾病症状的原因。研究团队发现，MAP4K4活性的降低会导致斑马鱼的发育缺陷，这与在患者个体中观察到的一致。
研究团队计划向全球多个国家征集符合这些特定条件的患者，从而开展进一步研究，以确定MAP4K4基因变异是否与其他人类疾病有关。
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