结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一种少见亚型，多数病例发生在鼻腔和咽喉部以上部位，又称鼻型NK/T细胞淋巴瘤。ENKTL的诊断依赖于病理学检查，然而坏死组织的存在以及发病部位的解剖学复杂性为病理采样带来了挑战。目前临床使用Ann Arbor分期标准和NK/T细胞淋巴瘤预后指数（PINK指数）指导精确治疗，然而其效能并不令人满意。因此，当前急需开发基于体液活检的ENKTL诊断和预后预测技术。
该研究构建了基于循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化特征的结外NK/T细胞淋巴瘤诊断预测模型，对ENKTL的诊断、临床决策和预后预测具有重要意义。
研究人员基于383名ENKTL初诊患者和494名健康个体的训练集血浆样品的甲基化测序数据构建了基于7个差异甲基化位点的cmd诊断评分模型和cmp预后评分模型。结果显示，cmd诊断评分模型在训练集中灵敏度为94.26%，特异性为97.57%，AUC为0.989，并在验证集和独立队列中同样实现了AUC为0.994和0.988的良好诊断性能。在预后性能评价中，cmp预后评分模型明显优于Ann Arbor分期和PINK指数；研究人员又通过整合cmp预后评分模型和PINK指数构建了PINK-C评分模型，进一步提高其预后预测性能。
该研究构建了基于体液活检的ctDNA差异甲基化特征诊断预后评分模型，能有效鉴别健康人和ENKTL患者并提供预后预测信息，有望成为ENKTL的诊断、临床决策和预后监测的有力支持。
