彩色多普勒超声在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值

作者：杨玉英，常洪晶，秦王燕，韩杰吉

作者单位：100039 北京市中西医结合医院

【摘要】  目的 探讨彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值。方法 对我院2001年10月—2006年10月产前检查并分娩的6 068例孕妇进行回顾性分析。结果 6 068例产妇分娩畸形胎儿127例(2.1%)，其中119例产前经超声检查确诊畸形胎儿94例，阳性率79.0%，超声诊断与产后诊断符合率，漏诊25例，漏诊率21.0%；未做超声8例，产前均未做出诊断。结论 彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常，在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。

【关键词】  彩色多普勒超声；胎儿畸形；产前筛查

    The value of color Doppler ultrasound in screening malformation of prenatal  YANG Yuying,CHANG Hongjing, QIN Wangyan,et al.Department of Ultrasound，Beijing Integrated Traditional Chinese and Western Medicine Hospital,Beijing  100039,China

    【Abstract】  ob[x]jective  To investigate the clinical value of the color Doppler ultrasound in screening fetal malformation of prenatal.Methods  Retrospective analysis 6 068 fetus from October 2001 to October 2006 in our hospital, which underwent color Doppler echocardiographic examination prenatal.Results  127 cases (2.1%) of fetal malformation were found in 6 068 fetus,of which 119 cases were examined by color Doppler ultrasonic examination,94 case (79.0%) were diagnosed,25 cases (21.0%) were missed, and 8 cases were  not underwent Doppler examination.Conclusion  Color Doppler echocardiography could provide most information of fetus's shape and construction abnormality.It proved that Doppler ultrasound was a useful method to screen prenatal malformation.

    【Key words】  Color Doppler ultrasound；Fetal malformation;Prenatal screen

    我国缺陷儿出生率约为4%～6%，每年有80万～100万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，因此，加强产前胎儿筛查，大限度地检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，对提高整体国民素质有着重大的意义。超声检查简便、有效、无放射性、可重复，能实时观察胎儿解剖形态和器官，已成为产科筛选胎儿畸形的，越来越多的胎儿畸形被检出，早期诊断有助于及时终止妊娠，超声特别是彩色多普勒超声检查在产前诊断胎儿畸形中起着越来越重要的作用。本文旨在探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。

    1  资料与方法

    1.1  资料来源  2001年10月—2006年10月在我院做彩色多普勒超声孕中晚期检查及分娩的孕产妇6 068例，年龄20～40岁，妊娠15～41周。

    1.2  检查方法  采用东芝370A及140彩色多普勒超声诊断仪，二维凸振探头，频率3.5 MHz。孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行多方位、多切面扫查，首先常规观察胎儿生长发育情况：测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水指数、脐带和胎盘分级；其次多切面按顺序扫查胎儿头颅、唇面部、脊柱、胸腔(重点是心脏四腔心切面)、腹腔、双肾、四肢有无发育异常，诊断胎儿畸形的器官或系统，并注意是否有胎儿复合畸形的存在。

    2  结  果

    在6 068例孕产妇中共发现127例胎儿畸形，出生缺陷率为2.1%。其中超声检查孕妇119例确诊为胎儿畸形94例(79.0%)，胎儿缺陷的超声诊断与产后临床符合率为；漏诊25例(21.0%)；未做超声检查者8例，产前均未发现畸形。见表1。

    3  讨  论

    胎儿畸形也称出生缺陷,是指出生前就存在的表1  119例畸形胎儿超声诊断与分娩后诊断对比

    部  位畸形名称确诊例数漏诊例数总例数神经系统无脑畸形808脊柱裂202隐性脊柱裂202脑脊膜膨出202脑积水101脉络丛囊肿505心血管系统心室发育不良202房间隔缺损011永存动脉干011单脐动脉303完全肺静脉畸形引流011心包积液303消化系统腹裂303脐膨出202膈疝415肛门闭锁134十二指肠狭窄及闭锁303泌尿生殖系统单侧肾缺如202肾脏发育不良202肾积水606多囊肾303巨大膀胱101外生殖器发育不良011尿道下裂022骨骼系统成骨发育不良101软骨发育不良101肢体缺如202手指/足趾缺如044并指/趾、多指/趾066骶尾部占位303其他多发畸形808唇腭裂224外耳畸形022无眼球011淋巴管水囊瘤303肺囊肿101死胎合并畸形12012全身水肿、胸腹腔积液606合计9425119

    胎儿外形或体内可识别的结构或功能上的异常。本组围产儿出生缺陷发生率为2.1%，在国内各家报道的1.0%～3.0%范围之内。随着医学水平的不断提高，降低了其他原因的围产儿死亡率，先天性畸形和发育异常则成为胎婴儿死亡的主要原因，现尚缺乏有效的预防方法，但随着超声仪器分辨率的不断提高，以及对胎儿畸形的认知的深化，使产前检查可获得更多胎儿器官及发育情况的信息，如胎儿神经系统畸形、泌尿系统畸形、脐膨出、腹裂、成骨发育不良、软骨发育不良等，大多具有特征性超声图像，诊断比较容易，本组对这些畸形检出率达。

    在本组127例出生缺陷中，有93.7%孕妇产前接受过超声检查，发现胎儿畸形94例。其中神经系统畸形、多囊肾、臀部肿瘤、内脏外翻、全身水肿、胸腹腔积液的超声检出率为100.0%。漏诊的25例胎儿中，先心病3例，这与孕期无特殊要求时仅单一检查四腔心切面，未行专项胎儿心动超声检查有关。目前四腔心加流出道观察是筛选18周以上胎儿心脏病的方法［1］，但有较大的局限性。现在临床上常用心尖四腔心切面声束头侧偏转法，它是一种快速简便且易掌握的扫查方法［2］，即在显示心尖四腔心切面后将探头略向胎儿头侧偏斜即可获得左右心室流出道切面，较单纯心尖四腔心切面明显提高心脏畸形的产前检出率。另外体位限制对胎儿心脏缺陷检查的影响尤为常见，事实上很多先天性心脏病未能在产前作出诊断与胎儿体位致超声切面受限有关，使应做的胎儿心血管特征性超声不能获得或显示仅小部分。另外胎儿心脏畸形在宫内有一定的发展过程，一部分畸形在妊娠早期不明显，而到了中晚期才有清晰表现，如严重的主动脉缩窄及左心发育不良综合征；还有一些畸形和异常要到妊娠晚期甚至生后才显示，如心脏横纹肌瘤、心肌病等。因此，对于胎儿心脏的检查一定要系统并好随访到新生儿期［3］。本组中1例膈疝、2例唇腭裂是在2001年前对该病尚无认知的情况下遗漏的，其余漏诊病例多集中在多指(趾)、并指(趾)或缺指(趾)、尿道下裂、外生殖器发育不良、肛门闭锁、外耳畸形、无眼球等，这是因为较小的组织畸形解剖学改变不明显以及受胎龄、胎儿体位限制致使胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示或显示不清，超声无法检测到，故本组资料中这些缺陷的漏诊率与国内报道相符［4］。国外报道［5］在妊娠11～14周可检出22.3%的结构异常，此孕周内胎儿的部分脏器发育尚不完善，声像图不够清晰，如脊柱裂、脑积水等不易作出诊断。我们认为，超声筛查胎儿结构畸形的时间一般以20～24周左右为宜，此时羊水比较充分，有利于胎儿内脏结构的显示，且诊断胎儿异常恰好是临床进行中期引产的适宜时机；另外，不同的病例，出现异常声像图的时间不同，如小型腹裂、脐膨出可随孕周的增加、腹内压的增高而突出；有些畸形常常在妊娠晚期才表现出来。

    彩色多普勒超声在胎儿畸形的产前诊断中具有重要的临床价值，但在运用超声筛查和诊断胎儿畸形时，应注意：(1)要熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常；(2)按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊；(3)由于胎儿体位限制致使胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示或显示不清，可以用手轻推胎儿或孕妇改变体位有助于检查；(4)对未显示部位应详细记录以备再次超声检查时重点观察，从而排除可能出现的胎儿畸形，大限度地减少胎儿出生缺陷的漏、误诊；(5)一般孕期需做3次超声检查，这样可利用胎儿在宫内位置的改变显示原被遮掩部分，还可监测胎儿各部分在发育过程中可能出现的异常情况；此外还能排除胎儿某些方面功能暂时失调造成的假阳性，如某些胎动伪像对检查造成的干扰，又如一些固有运动的脏器譬如心脏就常有异常的团块分散或聚集在体表界面影响结构的显示；(6)若发现可疑病变或与器官功能改变有关的征象时，应嘱咐孕妇在短期内复查，有时还需要连续观察病变的变化过程，不要过早下结论，有条件时尽可能由2位以上的检查人员会诊后再下结论，将缺陷儿出生率降至低的水平。

【参考文献】
  1 周启昌，彭清海，章鸣.产前超声筛选胎儿早期心脏病的方法学研究［J］. 中华超声影像学杂志，2007，16(1)：4345.

2 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004：96.

3 钱敏，孙燕，吴青青. 11～14周正常胎儿心脏超声检查［J］. 中国医学影像技术，2007，23(2)：271.

4 沈国芳，闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析［J］.中国医学影像技术,2003,19(1):8283.

5 林胜谋．妊娠11周～14周超声检查胎儿结构畸形［J］.国外医学妇产科学分册，2003，30(1)：60．