手部内生性骨软骨瘤的临床与病理分析

　　【摘要】 　　目的：探讨手部内生性软骨瘤的诊断、病理学特点及治疗方法。方法：对1999年7月至2007年8月经治的38例手部内生性软骨瘤的临床和病理资料进行分析总结。结果：29例获随访时间1 a～6 a,平均时间4 a，其中5例出现复发,2例为骨巨细胞瘤误诊，均予再次手术切除;2 例内生性软骨瘤出现恶性变化;其余病例均恢复满意。结论:内生性软骨瘤可见高分化和成熟的软骨组织可作为组织学诊断依据;恶性倾向的内生性软骨瘤应与软骨肉瘤进行鉴别;应用临床、影像学和病理学三方面的方法可提高诊断的准确性和防止误诊。手术局部切除或病灶刮除加植骨术为其主要治疗方法。
　　【关键词】 内生性软骨瘤 骨肿瘤 分析

　　Clinical and Pathological Character Analysis of Enchondromatosis　　MA Li-feng，CHEN Fei，YANG Yan-jun，ZHANG Zi-qing，CHEN Wei-quan

　　Abstract：ob[x]jective To probe the diagnosis and treatment differential method for enchondromatosis. Methods 35 patients with enchondromatosis admitted from 1999 to 2007 were reviewed from several aspects such as clinic pathological analysis and routine pathological observation. Results 29 patients were followed-up, Enchondromatosis may present stori form and chondroid like changes besides the classical histological feature. Conclusion Histopathologically enchondromatosis are characterized by interlacing trabeculae of chondroid. It must be differentiate from giant cell tumor and osteosarcoma, which had special clinical and pathological significance.Enchondromatosis is treated by surgery usually involving thorough curettage or local excision. Local recurrence may be seen, especially with more conservative surgical approaches and malignant transformation is a rare complication.

　　Key words：Enchondromatosis;Bone tumor;Analysis

　　内生性软骨瘤是一种病因不明, 又称多发性软骨瘤病，有学者认为与遗传有关的骨内良性的肿瘤[1]。骨骺软骨内化骨过程紊乱，不能正常骨化，在多骨的干骺端处形成良性软骨性肿瘤。手部内生性软骨瘤临床上发病并不少见。由于该肿瘤临床X线表现及组织学表现各异[2]，易与动脉瘤样骨囊肿混淆，且易误诊为骨巨细胞瘤等[3]其他骨肿瘤，给临床诊断和治疗增加难度。我们医院于1999年7月至2007年3月收治具有完整临床和病理资料的有35例，现结合文献报告总结如下。
　　1 资料与方法
　　1.1 研究对象

　　本组38例患者，男28例，女10例。年龄7岁～36岁，平均年龄23岁。发生部位：多发性6 例,单发性32 例。多发性6例中左右双侧发病3 例,单侧3 例。38例受累骨共57 处,其中手掌骨15 处(26.3%) ,指骨26 处(45.6%) ,两者均有部位16 处(58.1%)。均无家族史。
　　1.2 病史、体检

　　从出现症状到就诊的时间为3 d～1.3 a，平均0.5 a。疼痛是主要症状，77 %的病例均具有程度不同的疼痛，46 %的病例有局部肿胀。本组标本均经常规病理及免疫组化检查确诊。实验室检查基本正常，其中2例病例 ESR 增快，血清碱性磷酸酶(ALP)均在正常范围。
　　1.3 X线检查
　　本组病例X线表现：所有病例均具有边界分明的骨溶解区，其中71.5 %的病例片可见肿瘤软骨内的小叶状结构，有的成多环样。受累骨内有不同程度的囊样骨质密度减低区,病变呈膨胀性生长,病灶区骨皮质变薄而有的缺损,有的囊壁增生硬化。17例可见明显的点片状钙化影。10例合并有病理性骨折。有2例表现有恶性的X线征象：呈网格样改变(见图1)。
　　1.4 本组所有病例均行手术肿瘤刮除、自体髂骨植骨术，术后病理检查均证实为内生软骨瘤。手术采用臂丛麻醉,上臂用气囊止血带止血，暴露患骨处，如畸形不严重的，术中注意保护骨膜纵行凿开骨皮质开窗，用小刮匙反复搔刮瘤腔，以求尽量刮除瘤体组织但又要防止将髓腔刮破。肿瘤刮除后，使用高渗生理盐水冲洗，并以95 %酒精进行瘤腔灭活，注意保护周围软组织，取同侧髂骨处取的松质骨植入刮除病灶后的骨髓腔，将原来开窗骨片放回原处，缝合骨膜，保持光滑以减少术后肌腱粘连;如病灶较大影响单侧或双侧骨皮质，将瘤体搔刮干净、灭活后可取带部分皮质骨的自体髂骨植入，必要时用细克氏针纵行贯穿或交叉固定。
　　2 结果

　　本组38例均接受了手术治疗。8 例行单纯病灶刮除术，其余为病变骨的切除加植骨。术中见病灶处骨均有不同程度的破坏和变薄，瘤巢直径超过0.5 cm以上。其中有15 例的骨皮质穿破，形成病理性骨折。肉眼见病灶边界清楚，白垩质样,半透明状,质地中等度硬,多呈零碎的米粒样或碎块状的软骨。切除标本全经病理组织学检查，瘤组织由较成熟的透明软骨构成,呈不规则的分叶状。瘤细胞虽似较成熟的软骨细胞,但细胞排列不均匀,大小形态也不一致(见图2)。随访病例30 例，其中5 例出现复发，2 例内生性软骨瘤出现恶性变化;2 例为骨巨细胞瘤误诊，均予再次手术切除;其余病例均恢复满意。
　　3 讨论

　　内生软骨瘤是掌、指骨常见的良性骨肿瘤，好发于青少年,男女比例相同。在手内近节指骨是好发部位，约占40 %~50 %病例,其次是掌骨、中节指骨,各指的发病率又以中指多[4]。目前本病的分类和命名标准各不相同,内生性软骨瘤与软骨瘤病(Ollier氏病)病常有混淆[5]。我们认为内生性软骨瘤属孤立性软骨瘤范畴。研究表明,其发生机制与胚胎时期某些区域的软骨不能经历正常的软骨化骨,使其停滞于软骨阶段并沉积在干骺端，随着骨的发育，滞留于干骺端或逐渐转移至骨干而成[6]。病程缓慢，可以单发，也可以多发。临床表现因病变范围而异。发生于短管状骨的内生性软骨瘤,病灶呈圆形或椭圆形的低密度透亮区,通常位于干骺端,也可发生于骨干中部,引起骨皮质膨胀、变薄,偶尔病灶中可见钙化影。X线检查对诊断有重要的辅助作用。肿瘤生长缓慢，患者症状表现不明显，早期不易诊断。后期随肿瘤生长患者可出现手部酸胀感、外观肿胀畸形或致病理性骨折就诊时发现，结合X线片诊断容易诊断。典型X线表现为病灶区呈膨胀性卵圆形透亮区，骨皮质变薄，甚至可突破皮质，透亮区内小不规则斑点钙化。本组手指骨26 处者仅3 例在病灶中发现钙化影。发生于掌骨的内生性软骨瘤,大多数病灶中均可见钙化影，也可见到低密度区或骨皮质变薄，但是在X 线检查中具有诊断价值的表现仍是较多的点片状钙化影。部分病例骨皮质断裂,伴骨膜增生反应,提示病理性骨折(36.7%)。确诊依赖于组织学检查。
　　内生性软骨瘤肉眼可见肿瘤为透明软骨,质地坚实光泽,略带呈黏液样,有砂粒样钙化或骨化软骨，其主要成分是透明软骨,起源于骨髓内软骨。内生性软骨瘤镜下所见：分化成熟的软骨细胞稀疏，细胞核小而圆，深染，无异型性，核分裂少见。此外，还可以见软骨钙化或骨化。其中28 例内生性软骨瘤除出现特有组织学特征外，尚可出现钙化变化。2例可见肿瘤周围的骨组织中出现穿透的软骨小叶，说明发生恶变。恶变征象有：肿瘤生长迅速并疼痛加重者;X线见肿瘤界限不清及出现骨膜反应，原钙化区模糊或出现较多棉絮状钙化。
　　易与内生性软骨瘤相混淆的肿瘤有骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、软骨黏液样纤维瘤、骨纤维结构不良和骨巨细胞瘤等。内生性软骨瘤占软骨起源良性肿瘤第二位，仅次于骨软骨瘤。内生性软骨瘤多发生于干骺端由一侧骨皮质向外生长，瘤体基底部骨质与深部正常骨组织相延续[7～9]。高倍镜下可见伴有小、均一、深染的细胞核的成簇生长，分裂的细胞;而骨纤维结构不良的组织中可有软骨岛。更重要的是骨纤维结构不良的放射影像与内生性软骨瘤的差异很大。根据我们的资料，结合文献[8]，但注意综合分析，防止误诊不是难题。
　　手术治疗是针对肿瘤组织学表现的特点，可进行局部刮除和植骨填塞空腔。内生软骨瘤虽属良性肿瘤，但有转变为软骨肉瘤恶变可能，恶变率为10%[10,11]，故主张发现后应及时手术治疗。手术方法有单纯刮除术，刮除植骨术及受累骨部分切除术等。我们通常采用刮除软骨组织，除早期6例采用单纯刮除术外，其他29例均采用刮除植骨术，进行自体骨移植、同种异体骨移植或异种异体骨移植，三种方法在临床上均获得很好的疗效。手部骨骼为手指伸、屈肌健的支架，如植骨部位不平整可能影响手部活动功能，因此应注意保持植骨处完整光滑，减少术后肌腱粘连。对骨处于生长发育阶段的青少年,且瘤体常累及指骺端，所以我们不主张做受累骨切除术。虽然单纯刮除术是可行的,但是我们认为骨移植能加速愈合并确保骨的强度，防止术后因骨皮质薄弱而再度发生骨折等优点,故主张采用刮除植骨术。这与Rockwood [12]的观点是一致的。对于瘤体刮除后,传统上采用95%酒精或2%碘酊进行灭活,我们根据文献[13]应用高渗盐水加95%酒精进行灭活。因为95%酒精可致肿瘤细胞蛋白质固化变性,缺点是渗透力差;但高渗盐水渗透力强,通过渗透压的原理可使肿瘤细胞的胞液过度渗出而导致死亡，两者结合进一步提高灭活的效率。
　　内生软骨瘤合并有病理性骨折非常多见，当合并骨折时我们常规先按骨折治疗，待骨折愈合后再进行刮除植骨手术。这种方法比较稳妥，疗效肯定。术后根据患指外观、功能及包块是否复发进行评定,本组疗效满意。目前对于多发性患者,仍需分部位进行多次手术治疗。对于无法手术、术后复发的患者或需辅助治疗的患者需放射疗法。文献报告[14]对照射病例更应注意是否会转化成纤维肉瘤或骨肉瘤。对生长快、有症状或功能障碍者行选择性手术切除。对于特殊原因不能待较长时间治疗的病人，且骨折为一侧皮质断裂，无明显移位者可考虑早期手术治疗，能缩短疗程，并取得满意疗效。
　　总之，应从临床表现，影像学和病理三结合全面分析资料加以鉴别诊断，以指导临床治疗和评估预后。
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