小儿蚕豆病63例临床分析

　　作者：王明艳,尹兆青　　作者单位：云南省德宏州医疗集团儿科，云南 芒市 678400

　　【摘要】 目的：探讨蚕豆病的发病因素、临床表现及诊疗方法。方法：回顾性分析63例蚕豆病患儿的临床资料。结果：1～5岁多发，男孩多见，本州傣族患病率高，发病多为蚕豆上市季节，经积极治疗全部患儿症状缓解，无死亡病例。结论：蚕豆病是一种遗传性疾病，患儿及有蚕豆病家族史者应禁食蚕豆，以防发病，早期诊断，积极治疗预后良好。
　　【关键词】 蚕豆病;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;小儿

　　蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏患儿进食蚕豆及蚕豆类制品导致的急性溶血，德宏州地处滇西，与缅甸接壤，是傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等聚居地，为蚕豆病高发地区，现对我科2009年5月～2011年5月收治的63例蚕豆病报告如下。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料：小儿蚕豆病患者63例，其中男53例(占84.1%)，女10例，男∶女=5～6∶1，年龄<1岁3例，2～5岁59例(93.6%)，6～10岁1例。发病诱因、发病季节及潜伏期：进食蚕豆及其制品发病61例，吸入蚕豆花粉发病1例;1～6月发病50例(79.3%)，其他时间13例;食蚕豆后<24 h发病45例(71.4%)，1～3 d 12例，4～5 d 6例。民族及家族史：傣族33例(52.3%)，汉族24例，德昂族3例，阿昌族1例，景颇族1例，缅甸籍小儿1例。有阳性家族史者28例。
　　1.2 临床表现

　　1.2.1 诊断标准：全部病例均有贫血、黄疸、血红蛋白尿(酱油样、葡萄酒样或浓茶水样)，诊断依据《儿科学》第7版[1]。
　　1.2.2 临床症状及体征：发热31例，腰腹疼痛19例，恶心、呕吐45例，肝脾肿大32例。
　　1.2.3 并发症及误诊情况：合并心力衰竭2例，肝损害3例，肾功能衰竭1例，肺炎支原体感染3例，上呼吸道感染9例，伤寒1例，β-地中海贫血1例。误诊为肝炎9例，疟疾1例。
　　1.2.4 实验室检查：Hb<30 g 6例，Hb 30～60 g 27例，Hb 60～90 g 30例。
　　1.3 治疗：全部患儿给予立即禁食蚕豆、蚕豆类制品及氧化型药物。低分子右旋糖酐10～15 ml/(kg·d)扩容，地塞米松0.5 mg/(kg·d)静脉推注阻止溶血，碱化尿液，对症治疗。Hb 70～90 g入院后溶血停止(尿隐血阴性)者暂不输血，溶血加重则应给予输血;Hb<70 g者立即输血，选用去白红细胞悬液10～20 ml/kg，重型、暴发型患儿次输血8 h后予酌情予再次输血治疗;一般输血1～2次，重者输血3～5次，同时积极治疗并发症，有感染者应用抗生素治疗。
　　2 结果

　　63例中有1例出院后进食蚕豆，1例吸入蚕豆花粉而再次住院治疗，经治疗全部患儿症状缓解出院，无死亡病例。
　　3 讨论

　　本病是因红细胞缺乏G-6-PD者进食蚕豆及其制品或吸入蚕豆花粉后引起的溶血性贫血。呈现不完全显性遗传，男孩多发，本组男孩53例，占84.1%，这是因为男孩只有一条X染色体(半合子)，其表现型多显示酶活性显着缺乏，女孩两个X染色体上一般只有一条G-6-PD基因缺陷(杂合子)，按lyon假说，杂合子实际为G-6-PD正常和缺陷二群红细胞的嵌合体，各自数量比例不同，其酶活性可正常至显着缺乏[2]。本组发病年龄1～5岁多发，占93.6%，我州蚕豆上市季节(1～6月份)多发。
　　蚕豆诱发溶血的机制未完全明了，近年来发现蚕豆中含蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸等氧化物，使G-6-PD缺陷者红细胞膜产生一系列氧化、还原作用，还原型谷胱甘肽减少而致溶血，但G-6-PD缺陷儿吃蚕豆后发病者仅占少数，每年吃蚕豆后不一定发病，发病及病情轻重与吃蚕豆量无关，故其发病尚与其他因素有关[2]。本病起病急剧，本组24 h内发病45例，占71.4%。主要表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿，重症出现全身衰竭休克、昏迷、肾功能衰竭等。临床上分为顿挫型、轻型、重型和暴发型[3]。我院确诊本病主要依据G-6-PD活性测定，仅每周四做，导致部分患儿输血前及住院期间未能及时检查，输血后结果为假阴性。部分医生对本病认识不足，误诊为肝炎9例，1例误诊为疟疾溶血后6 d才确诊，此时已发生心力衰竭、肾功能衰竭，应引起重视。
　　输血是抢救的重要手段，应避免输亲属鲜血。患儿及有蚕豆病家族史者应禁食蚕豆，以防发病，本组2例患儿复发已有深刻教训。合并感染时感染病程中体内H2O2等氧化性代谢产物堆积，可引发溶血，本组有13例患儿合并感染，经积极治疗均。本组傣族患病率高(52.3%)，我州为高疟区，在发放抗疟药时应注意普查本病以防溶血，目前，我院产科病房新生儿疾病筛查中已在做本病的普查，值得推广。
　　【参考文献】
　　[1] 沈晓明，王卫平.儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2008：360.

　　[2] 诸福棠.实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2002：1756.

　　[3] 张志泉，金润铭.蚕豆病的诊疗现状[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2010，15(1)：3.