基因疗法治愈常见遗传病

北京3月2日电 （记者 聂翠蓉）法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法用于治疗常见遗传病。
基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，基因药物Glubera获得上市许可，可治疗严重威胁生命的胰腺炎，次被判断为“对人类临床使用安全有效”；2016年，另一种治疗儿童严重免疫性失调的基因药物获准商业应用。
全世界镰状细胞贫血患者达数百万之多，仅美国就有10万人深受其苦。该病因患者体内负责β珠蛋白合成的基因发生变异，造成血红蛋白不能正常完成运氧功能，而是堆积起来，使得红细胞扭曲成镰状并将全身血管堵塞。目前常用输血疗法可清除让人疼痛难忍的血块和预防再次堵塞。骨髓移植也能治疗该病，但只有10%病患能找到匹配捐献者。
这次研究中，巴黎内克尔儿童医院玛丽娜·卡瓦扎纳带领的研究团队证明，基因疗法或可用来治疗所有镰状细胞贫血患者。他们在被治愈男孩13岁时取出其骨髓干细胞，向干细胞中嵌入能编码β珠蛋白的基因片段，β珠蛋白能干扰错误蛋白形成，从而阻止其在血管内堆积。当将经过基因处理的干细胞重新输回男孩体内3个月后，大量功能正常的血红蛋白开始形成。两年来，他已经停止之前所有常规治疗，因血管堵塞造成的疼痛状况也基本缓解，阿片类止痛药也停止服用。所有血检结果表明，该男孩已被成功治愈，另7名患者也在同期治疗中显示出惊人效果。
新研究显示出治疗常见性疾病的潜力，一旦大规模临床试验获得成功，其应用领域将大大拓宽。
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早在几十年前，基因疗法就被认为能治愈包括癌症和囊肿型纤维化等几乎所有疾病，但直到近几年，才开始一点点“兑现承诺”。但他们都是针对罕见性病变研发的，只有少数罕见病患者从中受益。卡瓦扎纳团队的新研究意味着，基因疗法成为治愈常见遗传性疾病的主流手段，也并非遥不可及的梦想。