孕妇，28岁。妊娠13周来我院超声检查，诊断为双胎并其中之一已胎死宫内。32周再次行产前超声检查，显示一胎儿，胎龄符合28周，其体壁显像异常：胎儿上臌部横切面示脐轮周围及及胎体躯干冠状切面示两侧腰背部皮肤均显示不清楚，肝脏形似“裸露” （图1）似有细线状回声覆盖。趟声提示：
(1)胎儿符合28周，官内发育受限；
(2)胎儿部分体壁发育异常。孕妇选择保留胎儿，于足月顺产一小样儿及95 mm×45 mm×iO mm的纸样儿。检查新生儿：脐轮周围及两侧腰背部皮肤（图2）、皮下组织及平滑肌缺失，仅有一层菲薄半透明膜覆盖内脏，膜上弥漫分布着血管网表面可见渗出液。皮肤科确诊为先天性皮肤发育不全。
讨论先天性皮肤发育不全足以局灶性皮肤缺失为特征的罕见畸形；由胚胎中胚层发育障碍所致；该病也可能并发皮下肌层和骨骼的发育缺陷。至今病因不明，可能与遗传、感染等相关。有学者认为双胎之一的纸样儿电可能是导致健康胎儿出现皮肤缺损的原因之一。
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