Prader-Willi综合征患儿的护理

          叶芳  李文豪  邵洁 竺智伟
           Prader - Willi综合征(Prade - Willi Syndrome， PWS)是人类父源15号染色体qll-q13区域异常而 累及全身多系统的遗传性疾病。国外流行病学调查 显示，出生发病率接近1：30 000，在全部人口中约为1：50000，平均死亡率在3%。其临床表现因年龄 不同而差异较大，随着年龄的增长可逐渐出现食欲亢进、肥胖、生长迟缓、学习困难、智力低下及行为异 常等。而在新生儿期、婴儿期以重度中枢性肌张力低 下和吸吮困难为主要表王见[M]。国内外相关报道多以儿童和成人患者的诊断、对症治疗为主【∽]，缺乏婴幼 儿早期干预及长期效果报道。2010年我科收治1例 2个月的PWS患儿，干预随访3年余，取得较好疗效，现报道如下。 
          病例介绍
          患儿，男，孕39周，足月剖宫产，出生体质量 2.5 kg，身长46.5 cm。因出生后吸吮力弱，哭声偏低， 活动少，体质量、身长增加缓慢就诊。体检发现患儿头发黄、前额狭窄、杏仁眼、小眼小嘴、薄上唇、上颚 高、皮肤色素减退、肌张力低、小手小脚等特殊体貌并伴有隐睾等。MRI提示垂体形态略小，松果体区结节影。耳鼻喉科纤维镜检奎提示双下鼻甲大。经实验室基因分析（荧光原位杂交法）测定系父源15号染色体qll-q13缺失，确诊为PWS。我们按特殊高 危儿建档随访干预，每月监测患儿身长、体质量、头围，评估身长、体质量的百分位、匀称度及生长速率，根据 生长曲线调整奶量。应用年龄和发育进程(ASQ)问卷评估患儿4，6，8，12，18，24，36个月的发育水平；针对发育进程中的问题，给予个体化的干预训练。24，36个月龄时，应用Gessell发育量表测评患儿的认知及运动发育水平。现已干预随访3年，患儿身高、体质 量百分比及发育尚在同龄儿正常范围，就读普通幼儿园小班，适应良好。 
          护理
          1．训练口腔功能。成熟的口腔运动功能不仅是 神经功能发育成熟的重要指标，而且是经口营养摄入的先决条件，通过训练可以得到提高[9-10]。我们指导家长在喂奶中轻轻敲打患儿脸颊来提高吸吮速 率，并不时用奶嘴刺激患儿嘴唇和下颌激发吸吮行为，应用硬塑料小勺按压嘴唇、两颊、舌头及上颚等 口部结构进行感觉刺激，以及用安慰奶嘴进行非营养性吸吮[ 10-11]，使舌头、下颌成熟和协调，吸吮动作更有效。通过下颌开闭以及舌的运动评估患儿的口腔运动功能[12]。本例患儿2个月后口膣功能加强，能在30 min内吸完所需奶量。 
          2．喂养指导。因PWS患儿存在中枢性肌张力低 下、吸吮力弱而喂养困难。如何给患儿哺喂足够的奶量是家长首先面临的难题。我们指导家长用吸奶器 吸出母乳，采用可挤压的软塑料奶瓶喂养，并加大奶 嘴的孔眼，出奶量以倒转奶瓶时奶滴间断落下为准；喂奶时从患儿口角一颊部放人奶嘴，以防止奶滴过 大过快患儿来不及吞咽而发生呛奶。吸吮仍有困难 时，喂奶者用手指挟持患儿两侧脸颊帮助吸吮。若仍 不能吸完奶量，按文献[13]报道用去除针头的注射器经口滴喂以完成剩余奶量。 患儿喂养困难逐渐改善后，改每3hl次定时喂奶，限制进奶量在800 ml/d左右，同时补充维生素D及铁元素。随着生长趋势向上，6个月龄后逐渐接近第50百分位，逐渐添加各类辅食，并控制体质量在第75百分位以内。患儿在18个月时体质量增加快 于身长，为防止出现体质量迅速增长的危险，加强饮食控制的同时增加运动锻炼。食物以素食为主，并避 免造成患儿胃容量过大。 
         

           3．重组人生长激素的应用及效果评估。重组人生长激素治疗对改善PWS的生长发育、身体组成、 脂肪利用等多方面有显著效果，但小于2岁患者的生长激素治疗仍处于实验性阶段。国外有采用重组人生长激素治疗PWS取得良好疗效的报道，也有7例PWS应用人生长激素治疗死亡的警告[1]。本例患儿18个月时开始生长激素治疗。用药前首先进行生 长激素激发试验，评估患儿生长激素基础水平，判别 生长激素缺乏情况，并行MRI检查除外中枢性或梗 阻性呼吸题。至今患儿已治疗1年多，每3-6个月评估1次发育状况，监测激素水平。注射时选择在上臂外侧、脐周、臀部外上1/4处或大腿中部、前外侧进行。没有发生明显的并发症及不良反应。 
          4．智能干预训练。婴幼儿时期是脑发育的关键 期，增加触觉、视觉、听觉和动作等多方面的刺激，不仅可促进大脑神经细胞间的突触联系，促进中枢神经系统的发育，通过被动运动还可促进患儿运动的 发展。有研究认为，早期多元化护理干预能提高脑瘫高危儿体格智能[14]，PWS患儿存在由于来自伸肌受体传人信号分裂和（或）小脑功能区缺失导致的肌 张力低下[3]。 患儿4个月龄才能抬头，我们对患儿进行视觉、 听觉、视听结合的智能训练，结合全身按摩、肢体被动活动等干预，并教会家长掌握技术要领，向家长宣教早期干预训练的意义，指出应注意的问题，要求家 长每天在家帮助患儿进行训综。随访时应用ASQ问 卷评估干预效果，对未达到的项目及时加强，循序渐 进。开展干预措施后患儿发育基本赶上正常同龄儿，7个月龄时会独坐，10个月龄时会独站，16个月龄 时可独立行走，12个月龄时会发da、ba、ga等单音，22个月龄时会用语言表达自己要吃、喝的东西．24个月龄时能自己吃饭。儿童发育量表Ge。ell测评显 示适应性行为、大运动、精细动作、语言、个人一社 交等能力基本在同龄儿的中下或临界水平，36个 月龄时Gesell测评语言显示达38个月，虽然存在 个别字符音准问题，但婴儿一初中生社会生活能力 粗分61分，标准分10分，能较好适应普通幼儿园生活。 
         

          5．家长的心理支持。有罕见病患儿的家庭必然会承受相当大的压力，本例患儿家长在被告知考虑该病时，患儿月龄尚小，体貌特征尚不典型，家长并 未完全接受。对家长的心情我们保持同理心，帮助家长完成心理接受和调适，并联系实验室做基因诊断 分析。同时告诉家长早期干预训练的必要性。确诊后设法让家长详细了解疾病的特点、临床症状及对孩子可能造成的影响，治疗措施，日常生活照顾和行为训练方法，帮助建立同病患儿家长的联系群。 本例患儿家长依从性好，对患儿的干预非常重视，首先在家庹做了一些调适，家庭成员明确分工， 日常生活由阿姨等轮流照顾，外婆和母亲以承担干预训练为主。我们在患儿每次随访时，都认真指出孩子的进步，称赞家长所付出的艰辛、努力及个人牺 牲，给予精神支持。 
          小结
          PWS迄今为止尚无治愈方法，但从本例患儿3年的干预随访中发现，早期进行口腔功能锻炼，调整 喂养方式，给予患儿家庭足够的心理支持及各个年龄段的饮食、行为、运动干预训练及指导，及时评估 患儿的生长发育情况，配合生长激素治疗可有效促 进患儿成长，控制并发症，提高生活质量。 
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