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29个罕见基因变异影响身高

文章来源:全球医疗器械网发布日期:2023-12-06浏览次数:11
核心提示:埃克塞特大学医学院加雷思·霍克斯团队分析了英国生物银行研究中20万人的基因组,以及参与美国两个项目的另外13万人的基因组,发现了29个罕见的变异。

英国科学家分析了30多万人的基因组,发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异,这些变异大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。


身高在很大程度上由基因决定,营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高,确定了12000多个与身高有关的常见基因变异,但这些常见变异对身高的影响很有限:不到一毫米。


在新研究中,埃克塞特大学医学院加雷思·霍克斯团队分析了英国生物银行研究中20万人的基因组,以及参与美国两个项目的另外13万人的基因组,发现了29个罕见的变异。


霍克斯指出,他们发现的变异非常罕见,只有不到1%的人携带它们,但其影响非常大。这些变异对身高的平均影响约为3厘米,大可使人增高5厘米或降低7厘米。而且,大多数变异似乎通过改变基因的活性水平而非基因编码的蛋白质来发挥作用。


美国科罗拉多大学的斯里德兰·拉加万去年报告称,与身高增加有关的某些基因变异也会增加罹患神经、皮肤和心脏疾病的风险。不过,身高与心血管疾病之间的关系仍需进一步研究。


霍克斯也表示,了解身高的遗传学知识将有助于科学家了解遗传对人体其他性状的影响。