我国研究人员成功分离鉴定出痉挛性截瘫致病基因

　　遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经退行性疾病，具有广泛遗传异质性和临床异质性，给该病的预防带来很大困难。近日，山东大学医学院的研究人员成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，相关研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。

　　在研究过程中，研究人员采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时研究人员利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制，而且为该病的遗传咨询和产前诊断提供了新的手段。

　　遗传性痉挛性截瘫的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

【编 辑:侯 婷】