马德隆畸形的研究进展

        马德隆畸形是一种原因不明的罕见畸形，表现为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。本文重点阐述了对马德隆畸形病因、临床表现、分型的认识和多种治疗方法的选择以及骨科、手外科在马德隆畸形治疗方面的研究进展。 
       1对马德隆畸形的认识 
       1.1病因及发病机制：马德隆氏畸形[1]是一种罕见的畸形，其病因一般被认为与创伤、感染、骨软骨发育不良及遗传性家族史有关[2-4]。其发病机制为桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍[5]，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。此种畸形女性多于男性[6]，常双侧发病(亦可为单侧发病)，也常为某些发育异常综合征的表现之一，至青春期症状开始明显。 
       1.2常见的临床表现：马德隆畸形患者的手腕常会出现酸痛、无力的症状，在外观上常表现为宽大、桡偏畸形。部分有尺骨小头向后侧半脱位的情况出现。腕关节的活动也会受到限制，多为背伸、尺偏、旋前、旋后功能受限，且活动后腕关节疼痛症状会加重。 
       1.3分型

       1.3.1病因学分型：李景学将其分为真正型及症状型两类[7]，也即真性型和假性型[8]。前者为原发性，后者指桡骨远端骨骺损伤或其他疾患造成的。真性型的患者多为先天性且双侧发病多见(多对称)，遗传因素引起的占1/3，女孩较男孩多见，发病年龄：6～13岁，主要临床表现为腕关节疼痛伴活动受限，腕关节无力。有研究表明其病因主要是由于桡骨远端内1/3软骨发育不良(桡骨远端外2/3骨发育正常。)导致同一部位骨骺及骨干发育障碍所造成的。桡骨的骨骺、骨干继续生长，桡骨干短并向外后弯曲畸形，远端桡骨关节面向内下方倾斜，尺桡骨间隙增宽，尺骨远端向后方脱位，腕骨排列成“倒三角”形，月骨即为“倒三角”的。桡骨远端骨骺发育障碍导致这一病例改变。桡骨远端尺倾角和掌倾角增大，尺骨小头长于桡骨远端尺侧，同时下尺桡掌、背侧韧带均被拉紧，使前臂旋前、旋后功能受限，尺骨小头顶于腕骨，腕关节出现背伸、桡偏、尺偏受限。晚期可出现桡腕关节、远端尺桡关节的创伤性关节炎及尺骨小头与腕骨的撞击疼，患侧手握力下降，前臂肌肉废用性萎缩。假性马德隆氏畸形为其他疾患的并发症或后遗症，而非先天性，如桡骨远端骨折愈合不良、佝偻病、多发性内生软骨瘤、骨感染[9]等。假性患者的症状以原发病为主，兼有手部背伸，尺骨茎突突出异常。X线所示类似于真性畸形改变，桡骨远端关节面向内侧倾斜和近列腕骨楔形变与真性畸形患者相比程度较轻。鉴别有困难时，可以对照对侧的尺桡骨正侧位片，即可明确诊断。 
       1.3.2先天性马德隆畸形分型[4]：Ⅰ型：症状较轻，腕部畸形不明显。桡骨远端关节内倾角<30°，前倾角<20°。Ⅱ型：症状较重，腕部畸形较明显。桡骨远端关节内倾角>31°，<45°，前倾角>20°，<30°。Ⅲ型：症状严重，有典型腕部畸形。桡骨远端关节内倾角>45°，前倾角>30°。 
       1.4影像学表现：影像学检查是诊断本病的主要方法，因为马德隆畸形患者在放射学上具有特殊异常环绕的光谱[10-11]。在影像学上，X线表现为桡骨短而弯曲，尺骨相对增长并向远端和背侧突出，尺桡骨远端关节面失去了原有的弧形表面，使关节面形成“V”形的锐角，桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜，内侧有缺损;腕骨形成以月骨为的锥形排列，呈“倒金字塔形”[12]并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。诊断方法依靠对尺骨、桡骨和腕骨关系的明确划线，避免变形的桡骨远端和畸形的月骨窝。而掌倾角、尺倾角、腕骨角在X线上的定量分析认为是可靠且可重复的，其测量值对于马德隆畸形的诊断具有明确意义[13]。 
       2马德隆畸形的治疗

       2.1各种分型的治疗方案：Ⅰ型的患者的年龄多较小，骨骺未闭合，采用手法治疗纠正畸形或阻滞远端尺骨、桡骨骨骺，然后以管形石膏固定。Ⅱ型的患者的年龄多较大，建议采取手术治疗，手术治疗的方法有：尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨楔形截骨术。Ⅲ型的患者有典型的症状及畸形，需手术治疗，根据桡骨远端被破坏的程度和桡骨关节面的倾斜度采用尺骨短缩术加桡骨远端楔形截骨术。 
       2.2非手术治疗方法：适用于Ⅰ型即年龄较小的患者，在影像学上的改变较轻。手法整复、石膏外固定或吊起腕部，加一压垫在尺骨茎突处或将腕部固定，可以减轻疼痛症状，但疗效并不十分理想。骨骺已闭合的成年患者，畸形严重且症状较重，患者对腕部的外形有较高的要求，需行畸形矫正手术治疗[14]。 
       2.3常用的手术治疗方法有：尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨远端楔形截骨术(当症状严重，腕部有典型畸形时，桡骨远端尺倾角大于45°时)，可选择尺骨短缩术或尺骨小头切除术配合桡骨远端楔形截骨术。也有很多报道选择尺骨短缩术或尺骨小头切除术配合尺骨假关节成形术，Sauve-kapandji方法[15]和桡骨延长术等[16-17]。上述手术治疗方法对腕部畸形的矫正，关节功能的恢复等方面均有一定的作用[18]，但由于术后伸腕肌腱相对延长，腕背伸动作有不同程度地出现无力症状，且因为腕关节解剖结构的改变，远期出现关节不稳、疼痛、握力降低等，严重者可发展为创伤性关节炎[12]。 
       2.4临床治疗方面的研究进展：马德隆畸形早的描述是在1878年，距离今天已经有将近一个半世纪的历史了。无论在病因分析、临床诊断、分型及治疗上都有长足的进步，当然，这离不开医学发展。影像学的发展使马德隆畸形从初只是通过对外形的描述，到今天通过影像学检查对畸形角度进行划分、测量。骨科学、手外科学的发展，使马德隆畸形的治疗方法不断增多、优化，手术治疗的效果也从多个角度去权衡，如：疼痛的减轻、畸形的矫正、功能的恢复、以及瘢痕的长度都被考虑在内。康复医学的发展使术后的患者在腕关节功能的恢复方面更是增加了筹码。总之用发展的眼光去看，微创手术将是手术治疗发展的重要方向[19]，康复医学将为术后功能的恢复搭建桥梁。 
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