3讨论AGS是一种较罕见疾病，1969年由Alagille等 报道，典型特征为肝脏小胆管数减少，同时至少包括心脏、眼、脊柱和肾脏的2个器官受累。AGS常以出生3个月内出现高结合胆红素血症为突出表...
详细>>1.2 JAG1基因检查方法抽取患者外周静脉肝素抗凝血2mL，采用全血基因组DNA提取试剂（北京天根生物有限公司），操作步骤严格按照试剂盒说明书进行。外周血标本DNA抽提前，患儿家属均填写知情同...
详细>>【摘要】 目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结...
详细>>官肾上腺是否增大呢？该患儿在不同教学医院反复行肾上腺CT、薄层CT、MRI甚至PET/CT，阅片者均为权威教学医院的教授，但对于肾上腺是否有增大各家报道极不一致，且没有一家 报道有肾上腺结节样增...
详细>>库欣综合征( cs)是肾上腺产生皮质醇过多（内源性）或持续摄入糖皮质激素（外源性）引起的临床症候群[1-2]。内源性CS包 括3种不同的病理来源：垂体、肾上腺和异位性。cs中约15 010为 异...
详细>>3讨论ACH为常染色体遗传病，并具有完全外显性，其中80%~90%的患者为散发。追问病史先证者的外公(身高172 cm)、外婆(身高158 cm)及一个姨(身高161 cm)、2个舅舅(身高分别...
详细>>【摘要】 目的检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系4人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变位点，并观察重组人生长激素(rbGH)对ACH患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4...
详细>>在APS中，随着病程进展，TIDM也会逐渐出现其他器官特异性自身免疫性疾病。常见的与TIDM相关的器官特异性自身免疫性疾病包括自身免疫性甲状腺疾病、胃肠道疾病、乳糜泻。TIDM的发病率在APS-...
详细>>【摘要】l型糖尿病与自身免疫性多腺体综合征是自身免疫性疾病，二者存在相关性，自身免疫性疾病是在遗传易感基因的基础上，外界环境等因素的诱发引起机体细胞免疫和体液免疫失衡，受影响的器官出现炎性细胞浸...
详细>>67个月后发现j年 生存率和肿瘤控制率均有明显提高。2.2外放疗联合内分泌治疗 RT联合HT的方法也较为常见，联合治疗的目的首先是通过消灭微转移灶而降低远处转移的风险，其次可通过增强放射治疗诱...
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加强重症医学医疗服务能力建设，是健康中国建设和卫生健康事业高质量发展的重要内容，是构建优质高效...
额颞叶痴呆（Frontotemporal dementia，FTD）是一组以额颞叶萎缩为特征的...
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