超声诊断胎儿先天畸形146例分析

作者：刘满梅,郭风,吴秀霞,霍永红　　作者单位：宁夏医科大学附属医院，宁夏 银川 750004宁夏银川市计划生育委员会，宁夏 银川 750001宁夏自治区第三人民医院，宁夏 银川 750011

　　【摘要】 目的 探讨超声检查在胎儿先天畸形产前诊断中的临床应用价值。方法 对住院引产分娩的146例先天畸形儿进行产前超声诊断情况回顾性分析。结果 146例胎儿畸形中, 先天畸形发生率14.56‰，发生率高的为无脑儿，脑积水、唇腭裂和脑脊膜膨出、先天性心脏病，分别为第二、三位，超声诊断符合134例(91.8%)。结论 系统超声检查对妊娠中晚期胎儿先天畸形的筛查有较高的诊断价值,是产前诊断方法中不可或缺的手段之一。

　　【关键词】 超声检查,产前诊断,胎儿先天畸形

　　本文对宁夏医科大学附属医院妇产科经引产证实的146例先天畸形儿的产前超声诊断情况进行分析，现报告如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料：自2005年3月-2009年3月在我院进行产前超声检查的孕妇10025例,其中经住院分娩确诊为胎儿畸形的病例为146例,包括活产、死产、死胎、治疗性引产。孕妇年龄19-39岁,妊娠13周-产后7d。

　　1.2 使用仪器：采用美国西门子ACUSON ANTARES实时三维彩超,频率3.5-5.0MHz。

　　1.3 检查方法：按照产科胎儿系统筛查超声检查顺序依次对胎儿各生长发育指标进行数据及图像的采集与保存。包括胎儿头颅形态、双顶径、头围、颜面[1]、脊柱、胸腹腔脏器、腹围、四肢形态、、肱骨长径、股骨长径、羊水暗区及羊水指数和胎盘分级、脐带情况、脐动脉S/D、HR、PI、RI测量。

　　2 结果

　　2.1 先天畸形发生率：10025例胎儿中共有146例胎儿畸形, 占14.56‰。高于全国出生缺陷总发生率13.07‰。单一畸形占92.5% (135/146) ,复合畸形占7.5% (11 /146)。畸形儿中男78例,女48例,均经分娩、引产和尸解证实。

　　2.2 产前诊断先天畸形类型分布：先天畸形儿中发生率高的为无脑儿(见表1)。

　　2.3 产前诊断符合率及漏诊率：146例先天性胎儿畸形超声诊断符合134例,总符合率为91.8%，漏诊12例,漏诊率8.2%。检出各种类型畸形儿例数及诊断符合率见表1。

　　表1 各种类型畸形儿构成比及诊断符合率(略)

　　3 讨论

　　3.1 常见先天畸形：妊娠10-13周的胎儿，器官发生已经完成，不会再有重要的新结构发生，13周可清晰区分胎儿头、躯干和肢体，多数胎儿结构都可辨认[2]。至中期妊娠胎儿的脑、颅骨、脊髓、脊柱和面部结构已完全形成。尤其在评价小脑延髓池时要在近乎横向稍冠状面成角的平面上成像，若图像平面冠状角大于15°，小脑延髓池可能出现人为的扩大，超过10mm。在评价眼睛和眼窝位置时好是横切面或冠状面[3]。

　　3.1.1 脑积水：常见的是侧脑室积水。从妊娠18周起侧脑室宽度大于10mm即可诊断。妊娠18周前脑积水的诊断依据侧脑室和垂悬的脉络丛显像，因为此时脑室宽度小于10mm，可能已有脑室扩大。当依据脑室扩大诊断脑积水时，评价第三四脑室扩大情况非常重要，第四脑室内脑脊液增加好在颅后窝横切面图或矢状切面图上观察。

　　3.1.2 心脏畸形：是常见的先天畸形，超声检查在6-7周时就能看见心管搏动，中孕期可看见心脏四腔室，但通常在18孕周以后才进行详细的心脏检查。心脏的四个腔以胸腔横切面成像佳，左心室血流流出道在左心室斜切面图上成像佳，可显示心室的长轴和主动脉根，可看清室间隔的全长。全面的心脏检查应包括心室流出道和经心脏的血流模式。从四腔心图开始，超声探头向胎儿右肩方向轻轻旋转，可见主动脉流出道，在这个扫描切面上可见室间隔与主动脉前壁相连、二尖瓣与主动脉后壁相连，一旦看见主动脉流出道时，将探头反向旋转，即可看见肺动脉流出道，看上去好像两根动脉相互交叉。主动脉弓好纵向扫描观察。

　　3.1.3 唇腭裂：唇裂的诊断，不管是单侧、双侧或中线，通常容易诊断。但是产前诊断无唇裂的腭裂通常是不可能的，因为面部骨骼及颅骨阻挡了超声声束。胎儿面部裂可伴发其他畸形，因此在查见胎儿面部裂时要仔细观察胎儿有无其他畸形[4]。

　　3.1.4 泌尿系统：大约16周以后的双侧肾发育不全即可超声诊断。诊断单侧肾发育不全必须避免两个可能的错误：一个是将肾上腺误诊为肾脏，故要注意肾上腺内没有肾内结构;另一个是将异位肾(如盆腔肾)误诊为一侧肾发育不全，故要扫查胎儿盆腔和下腹部，确认缺失的肾确实不存在而并非异位[5]。

　　3.2 漏诊原因分析：本研究中有4例水囊状淋巴管瘤，产前诊断2例，究其原因与该病在宁夏地区发生率低及超声操作人员经验不足有关。水囊状淋巴管瘤是一种淋巴系统的先天畸形，表现为胎儿侧颈部或后背部巨大多房性、充满液体的囊腔。水囊状淋巴管瘤往往是淋巴管阻塞过程的一部分。来自头部的淋巴液通常汇入心脏附近的颈静脉，如果这种连接在孕40d不能建立，淋巴液即积聚在颈淋巴囊，形成了头颈部的水囊状淋巴管瘤。淋巴阻塞还能导致心脏缺陷。扩张的胸导管改变了血液，在一些病例中会引起左心发育不全、主动脉狭窄或其他心血管相关畸形，损坏发育中的心脏。Turner综合征、21三体、13三体、18三体的胎儿易发生该病，有鉴于此，超声检查遇到怀疑水囊状淋巴管瘤的胎儿时应注意同时扫查心脏及大血管，有复合畸形发生的可能，还应进行遗传学检查。早期发现的单个水囊有时会自行吸收，但仍需进行全面的诊断性检查。